AtlasGen
TOGARAM1
TOG array regulator of axonemal microtubules 1
- HGNC 19959↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000198718↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 23116↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 14q21.2
- Coordenadas
- Cromosoma 14: 44.962.190–45.074.431 (GRCh38)
- Exones
- 20 exones en 112,2 kb
- Proteína
- 1773 aminoácidos
- También conocido como
- Crescerin-1, crescerin
- Símbolos anteriores
- KIAA0423, FAM179B
- Transcrito MANE Select
- ENST00000361462.7NM_001308120.2
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Obtener mi Genome TestInforme revisado relevante para este gen
Síndrome de Joubert y trastornos relacionados
- Síndrome de Joubert
Ciliopatía caracterizada por una malformación del cerebelo y del tronco encefálico (signo del diente molar), con hipotonía muscular, retraso del desarrollo y movimientos oculares anómalos, que a veces se acompaña de afectación renal, hepática u ocular.
- 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
Estructura de TOGARAM1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 6,4 kb de los 112,2 kb del gen; 5322 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de TOGARAM1
1Fácil
Dificultad de secuenciar TOGARAM1 con lecturas cortas, sobre 100
0 · Fácil100 · Difícil
Casi todos los exones de TOGARAM1 están donde las lecturas cortas se alinean sin problemas.
Lo que lo agrava: la proporción de exones de TOGARAM1 en cada tipo de región difícil
- MapeabilidadTramos en los que las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser errónea. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 100.0 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con un 90 % de identidad o más. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 60.0 %
- Compartido con chrYLas regiones pseudoautosómicas y la región transpuesta de X, donde chrX y chrY tienen la misma secuencia o casi la misma, por lo que una lectura de uno puede ubicarse en el otro. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 60.0 %
- Cobertura de referenciaHuecos cercanos en el ensamblaje de referencia, donde no hay secuencia a la que las lecturas puedan alinearse. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 50.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y tramos de una sola base, en los que las lecturas se deslizan y pueden no abarcarlos. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 30.1,5 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, que la preparación de la biblioteca cubre de forma escasa. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 20.2,9 %
Una puntuación de Dante Labs basada en investigación propia, construida sobre los mapas de regiones de difícil secuenciación Genome in a Bottle del NIST.Cómo se puntúaCada barra es la proporción de las bases de exones de TOGARAM1 que están en ese tipo de región difícil. Cualquier tipo puede por sí solo hacer difícil un gen, y cada tipo adicional suma menos: 0 cuando ninguna base está en ninguno, 100 cuando todas las bases están donde las lecturas no pueden ubicarse de forma única.
18
posiciones en TOGARAM1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguno cae en una región en la que las lecturas cortas tienen dificultades.
Un genoma completo cubre los 112,2 kb de TOGARAM1, con intrones incluidos, y no solo los 6,4 kb de exones.
ClinVar pathogenic variants (18)
The TOGARAM1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogénica 8
- Probablemente patogénica 10
| Variante | Conditions | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.942del (p.Gln314fs) (opens in a new tab) | Joubert syndrome 37 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.1084C>T (p.Gln362Ter) (opens in a new tab) | Joubert syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.1102C>T (p.Arg368Trp) (opens in a new tab) | Joubert syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.1124T>C (p.Leu375Pro) (opens in a new tab) | Joubert syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.3248C>A (p.Ser1083Ter) (opens in a new tab) | Joubert syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.3619C>T (p.Arg1207Ter) (opens in a new tab) | Joubert syndrome 37 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.3931C>T (p.Arg1311Cys) (opens in a new tab) | Joubert syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.5182C>T (p.Arg1728Ter) (opens in a new tab) | Joubert syndrome 37 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.76del (p.Ser26fs) (opens in a new tab) | Joubert syndrome 37 | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.1844del (p.Ala615fs) (opens in a new tab) | Joubert syndrome 37 | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.2329_2338delinsTAAGAAAAA (p.Gln777_Val780delinsTer) (opens in a new tab) | Joubert syndrome 37 | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.2338+3A>G (opens in a new tab) | Joubert syndrome 37 | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.2501_2504del (p.Ile834fs) (opens in a new tab) | Joubert syndrome 37 | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.2852del (p.Pro951fs) (opens in a new tab) | Joubert syndrome 37 | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.3328+1G>C (opens in a new tab) | Joubert syndrome 37 | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.3812+1del (opens in a new tab) | ciliopathy | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.4150C>T (p.Gln1384Ter) (opens in a new tab) | Joubert syndrome 37 | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.4969+2T>A (opens in a new tab) | Joubert syndrome 37 | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
Genes vinculados a las mismas afecciones
- AHI1Abelson helper integration site 1Comparte 1 afección
- ARL13BARF like GTPase 13BComparte 1 afección
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- ARMC9armadillo repeat containing 9Comparte 1 afección
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- CEP290centrosomal protein 290Comparte 1 afección
- CEP41centrosomal protein 41Comparte 1 afección
- CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1Comparte 1 afección
Rasgos asociados a TOGARAM1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TOGARAM1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the eye
- Oculomotor apraxia
- Deeply set eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Wide-set eyes
- Abnormally small eyeball
- Cat eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-19: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de los datos 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen TOGARAM1: TOG array regulator of axonemal microtubules 1. Consultado el 20 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/togaram1
Dante Labs. Gen TOGARAM1: TOG array regulator of axonemal microtubules 1 [Internet]. [citado 20 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/togaram1
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