Gen
OTUD7A
OTU deubiquitinase 7A
- HGNC 20718↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000169918↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 161725↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 15q13.3
- Coordenadas
- Cromosoma 15: 31.475.398–31.870.673 (GRCh38)
- Exones
- 13 exones en 395,3 kb
- Proteína
- 933 aminoácidos
- También conocido como
- CEZANNE2
- Símbolos anteriores
- C15orf16, OTUD7
- Transcrito MANE Select
- ENST00000307050.6NM_001382637.1
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice OTUD7A y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún OTUD7A. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de OTUD7A
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 11 kb de los 395,3 kb del gen; 2802 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen OTUD7A
1
posición en OTUD7A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 395,3 kb de OTUD7A, incluidos los intrones, y no solo los 11 kb de exones.
Rasgos asociados a OTUD7A
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que OTUD7A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Atypical absence seizure
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness tonic seizure
Mostrar 4 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen OTUD7A: OTU deubiquitinase 7A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/otud7a
Dante Labs. Gen OTUD7A: OTU deubiquitinase 7A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/otud7a
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas