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Gen

SUZ12

SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit

Resumen

Localización citogenética
17q11.2
Coordenadas
Cromosoma 17: 31.937.007–32.001.038 (GRCh38)
Exones
16 exones en 64 kb
Proteína
739 aminoácidos
También conocido como
JJAZ1, KIAA0160, CHET9
Transcrito MANE Select
ENST00000322652.10NM_015355.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SUZ12. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SUZ12

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica SUZ12. SUZ12 y 9 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 31.469.023 hasta 32.469.022.Cromosoma 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.331,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbRAB11FIP4: 31.391.605–31.538.211, hebra directaRAB11FIP4COPRS: 31.851.871–31.859.291, hebra inversaCOPRSUTP6: 31.860.898–31.901.751, hebra inversaUTP6SUZ12: 31.937.007–32.001.038, hebra directaSUZ12LRRC37B: 32.007.367–32.053.504, hebra directaLRRC37BRHOT1: 32.142.435–32.253.391, hebra directaRHOT1RHBDL3: 32.265.787–32.338.568, hebra directaRHBDL3C17orf75: 32.324.562–32.350.023, hebra inversaC17orf75ZNF207: 32.350.122–32.381.885, hebra directaZNF207PSMD11: 32.444.379–32.483.319, hebra directaPSMD11Diagrama de SUZ12: 16 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 31.937.007–31.937.520, 514 basesExón 2: 31.940.286–31.940.332, 47 basesExón 3: 31.940.422–31.940.486, 65 basesExón 4: 31.947.617–31.947.685, 69 basesExón 5: 31.966.147–31.966.196, 50 basesExón 6: 31.973.146–31.973.231, 86 basesExón 7: 31.975.482–31.975.713, 232 basesExón 8: 31.976.521–31.976.614, 94 basesExón 9: 31.982.999–31.983.104, 106 basesExón 10: 31.988.320–31.988.497, 178 basesExón 11: 31.993.242–31.993.333, 92 basesExón 12: 31.993.865–31.994.008, 144 basesExón 13: 31.994.564–31.994.721, 158 basesExón 14: 31.995.564–31.995.762, 199 basesExón 15: 31.996.798–31.996.877, 80 basesExón 16: 31.998.658–32.001.038, 2381 bases12468101214165′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,5 kb de los 64 kb del gen; 2220 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SUZ12

16

posiciones en SUZ12 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

5 de ellas (31 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (4 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (5 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 64 kb de SUZ12, incluidos los intrones, y no solo los 4,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SUZ12: SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/suz12

Vancouver

Dante Labs. Gen SUZ12: SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/suz12

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