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Gen

SPEN

spen family transcriptional repressor

Resumen

Localización citogenética
1p36.21-p36.13
Coordenadas
Cromosoma 1: 15.847.707–15.940.456 (GRCh38)
Exones
15 exones en 92,8 kb
Proteína
3664 aminoácidos
También conocido como
KIAA0929, MINT, SHARP, RBM15C
Transcrito MANE Select
ENST00000375759.8NM_015001.3
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SPEN. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SPEN

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica SPEN. SPEN y 27 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 15.394.082 hasta 16.394.081.Cromosoma 11p36.21-p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbFHAD1: 15.236.521–15.400.283, hebra directaFHAD1EFHD2: 15.409.572–15.430.343, hebra directaEFHD2CTRC: 15.438.442–15.449.242, hebra directaCTRCCELA2A: 15.456.728–15.472.093, hebra directaCELA2ACELA2B: 15.465.909–15.491.400, hebra directaCELA2BCASP9: 15.489.724–15.526.534, hebra inversaCASP9DNAJC16: 15.526.813–15.592.379, hebra directaDNAJC16AGMAT: 15.571.699–15.585.084, hebra inversaAGMATDDI2: 15.617.416–15.669.044, hebra directaDDI2RSC1A1: 15.659.713–15.662.033, hebra directaRSC1A1PLEKHM2: 15.681.461–15.734.771, hebra directaPLEKHM2SLC25A34: 15.736.176–15.741.392, hebra directaSLC25A34TMEM82: 15.742.488–15.747.982, hebra directaTMEM82FBLIM1: 15.756.604–15.786.594, hebra directaFBLIM1UQCRHL: 15.807.169–15.809.348, hebra inversaUQCRHLSPEN: 15.847.707–15.940.456, hebra directaSPENZBTB17: 15.940.148–15.976.132, hebra inversaZBTB17SRARP: 16.004.229–16.009.382, hebra directaSRARPHSPB7: 16.014.018–16.020.597, hebra inversaHSPB7CLCNKA: 16.018.146–16.034.109, hebra directaCLCNKACLCNKB: 16.040.252–16.057.367, hebra directaCLCNKBFAM131C: 16.057.769–16.073.664, hebra inversaEPHA2: 16.124.337–16.156.141, hebra inversaEPHA2ARHGEF19: 16.197.854–16.212.893, hebra inversaARHGEF19CPLANE2: 16.231.692–16.237.214, hebra inversaCPLANE2FBXO42: 16.246.840–16.352.494, hebra inversaFBXO42SZRD1: 16.352.575–16.398.147, hebra directaSZRD1SPATA21: 16.387.117–16.437.424, hebra inversaSPATA21Diagrama de SPEN: 15 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 41 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 15.847.707–15.848.150, 444 basesExón 2: 15.872.816–15.873.136, 321 basesExón 3: 15.876.202–15.876.678, 477 basesExón 4: 15.909.321–15.909.481, 161 basesExón 5: 15.911.101–15.911.301, 201 basesExón 6: 15.916.128–15.916.279, 152 basesExón 7: 15.918.926–15.919.051, 126 basesExón 8: 15.919.404–15.919.517, 114 basesExón 9: 15.920.870–15.920.983, 114 basesExón 10: 15.922.249–15.922.349, 101 basesExón 11: 15.928.091–15.936.266, 8176 basesExón 12: 15.937.163–15.937.645, 483 basesExón 13: 15.937.812–15.938.006, 195 basesExón 14: 15.938.718–15.938.876, 159 basesExón 15: 15.939.296–15.940.456, 1161 bases1510155′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 12,4 kb de los 92,8 kb del gen; 10.995 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SPEN

50

posiciones en SPEN donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 92,8 kb de SPEN, incluidos los intrones, y no solo los 12,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SPEN: spen family transcriptional repressor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/spen

Vancouver

Dante Labs. Gen SPEN: spen family transcriptional repressor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/spen

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