Gen
ZNF699
zinc finger protein 699
- HGNC 24750↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000196110↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 374879↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 19p13.2
- Coordenadas
- Cromosoma 19: 9.291.140–9.309.838 (GRCh38)
- Exones
- 6 exones en 18,7 kb
- Proteína
- 642 aminoácidos
- También conocido como
- FLJ38144
- Transcrito MANE Select
- ENST00000591998.6NM_198535.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Ningún informe de Genome Test lee aún ZNF699. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de ZNF699
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 6,8 kb de los 18,7 kb del gen; 1929 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen ZNF699
9
posiciones en ZNF699 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 18,7 kb de ZNF699, incluidos los intrones, y no solo los 6,8 kb de exones.
Rasgos asociados a ZNF699
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ZNF699 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal spleen morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Dysplastic pulmonary valve
- Elevated heart rate
- Enlarged liver and spleen
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Narrowing of pulmonic valve
Mostrar 3 rasgos más
Abnormality of the digestive system
- Intestinal atresia
- Jejunal atresia
- Acid reflux
- Enlarged liver
- Feeding difficulties
- Nasogastric tube feeding
- Oral-pharyngeal dysphagia
- Poor suck
Mostrar 3 rasgos más
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal renal cortex morphology
- Abnormal renal medulla morphology
- Ambiguous external genitalia
- Bilateral renal dysplasia
- Bilateral renal hypoplasia
- Chordee
- Chronic kidney disease
- Frequent urinary tract infections
Mostrar 3 rasgos más
Abnormality of limbs
- Webbed fingers or toes
- Asymmetric overgrowth
- Club feet
- Extra thumb
- Fused toes
- Hemihypotrophy of lower limb
- Knock knees
- More than five fingers or toes on hands or feet
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ZNF699: zinc finger protein 699. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/znf699
Dante Labs. Gen ZNF699: zinc finger protein 699 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/znf699
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