Gen
CAPRIN1
cell cycle associated protein 1
- HGNC 6743↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000135387↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4076↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 11p13
- Coordenadas
- Cromosoma 11: 34.051.731–34.102.610 (GRCh38)
- Exones
- 19 exones en 50,9 kb
- Proteína
- 709 aminoácidos
- También conocido como
- caprin-1, RNG105
- Símbolos anteriores
- M11S1, GPIAP1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000341394.9NM_005898.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún CAPRIN1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de CAPRIN1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,5 kb de los 50,9 kb del gen; 2130 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen CAPRIN1
12
posiciones en CAPRIN1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 50,9 kb de CAPRIN1, incluidos los intrones, y no solo los 5,5 kb de exones.
Rasgos asociados a CAPRIN1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CAPRIN1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Cognitive regression
- Degeneration of cerebellum
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Loss of ability to walk
- Peripheral axonal neuropathy
- Unsteady walk
Mostrar 14 rasgos más
- Attention deficit
- Absent reflexes
- Autism spectrum disorder
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Global developmental delay
- Tremor
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Brief seizures with staring spells
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Obstructive sleep apnea
- Seizure affecting one half of brain
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CAPRIN1: cell cycle associated protein 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/caprin1
Dante Labs. Gen CAPRIN1: cell cycle associated protein 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/caprin1
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