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Gen

SOX18

SRY-box transcription factor 18

Resumen

Localización citogenética
20q13.33
Coordenadas
Cromosoma 20: 64.047.582–64.049.639 (GRCh38)
Exones
2 exones en 2,1 kb
Proteína
384 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
Transcrito MANE Select
ENST00000340356.9NM_018419.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Linfedema primario y malformaciones linfáticas

    • Síndrome de hipotricosis, linfedema y telangiectasia

      Afección causada por alteraciones en SOX18 que combina cabello escaso, linfedema y pequeños vasos sanguíneos dilatados en la piel.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Síndrome de hipotricosis, linfedema, telangiectasia y alteración renalAutosómica dominante

      Forma de la enfermedad relacionada con SOX18 que también afecta a los riñones.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de SOX18

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica SOX18. SOX18 y 29 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 63.548.611 hasta 64.548.610.Cromosoma 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbFNDC11: 63.547.891–63.558.138, hebra directaFNDC11HELZ2: 63.558.086–63.574.239, hebra inversaHELZ2GMEB2: 63.587.601–63.628.426, hebra inversaGMEB2STMN3: 63.639.705–63.657.682, hebra inversaSTMN3RTEL1: 63.657.810–63.696.253, hebra directaRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63.659.300–63.698.684, hebra directaTNFRSF6B: 63.696.368–63.698.689, hebra directaARFRP1: 63.698.622–63.708.662, hebra inversaZGPAT: 63.707.353–63.736.150, hebra directa: 63.708.864–63.739.103, hebra directaLIME1: 63.736.283–63.739.108, hebra directaLIME1: 63.738.270–63.740.398, hebra directaSLC2A4RG: 63.739.758–63.744.603, hebra directaSLC2A4RGZBTB46: 63.743.668–63.832.455, hebra inversaZBTB46ABHD16B: 63.861.498–63.862.988, hebra directaABHD16BTPD52L2: 63.865.199–63.892.266, hebra directaTPD52L2DNAJC5: 63.894.641–63.939.899, hebra directaDNAJC5UCKL1: 63.939.811–63.956.500, hebra inversaUCKL1ZNF512B: 63.956.704–63.969.967, hebra inversaZNF512BSAMD10: 63.973.610–63.980.008, hebra inversaSAMD10PRPF6: 63.979.671–64.033.984, hebra directaPRPF6C20orf204: 64.034.344–64.039.962, hebra directaC20orf204SOX18: 64.047.582–64.049.639, hebra inversaSOX18TCEA2: 64.049.836–64.072.352, hebra directaTCEA2RGS19: 64.073.181–64.079.988, hebra inversaRGS19OPRL1: 64.079.967–64.100.649, hebra directaLKAAEAR1: 64.083.376–64.084.967, hebra inversaMYT1: 64.102.222–64.242.253, hebra directaMYT1NPBWR2: 64.103.802–64.107.565, hebra inversaPCMTD2: 64.254.921–64.304.820, hebra directaPCMTD2Diagrama de SOX18: 2 exones en la hebra inversa del cromosoma 20Exón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 64.047.582–64.048.962, 1381 basesExón 1: 64.049.159–64.049.639, 481 bases215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,9 kb de los 2,1 kb del gen; 1155 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SOX18

4

posiciones en SOX18 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 2,1 kb de SOX18, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.

Rasgos asociados a SOX18

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SOX18 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SOX18: SRY-box transcription factor 18. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sox18

Vancouver

Dante Labs. Gen SOX18: SRY-box transcription factor 18 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sox18

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