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Gen

POMT1

protein O-mannosyltransferase 1

Resumen

Localización citogenética
9q34.13
Coordenadas
Cromosoma 9: 131.502.918–131.523.799 (GRCh38)
Exones
20 exones en 20,9 kb
Proteína
725 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
LGMD2K
Transcrito MANE Select
ENST00000402686.8NM_001077365.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Distrofias musculares congénitas

    • Distrofia muscular congénita

      Grupo de distrofias musculares de inicio al nacer o en la lactancia, que incluye las distroglicanopatías (como las formas relacionadas con FKRP, FKTN y POMT1/2).

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Trastornos congénitos de la glicosilación

    • Alfa-distroglicanopatíasAutosómica recesiva

      Enfermedades musculares causadas por una unión defectuosa de azúcares (O-manosilación) a la alfa-distroglicano, que van desde una distrofia muscular congénita grave con afectación cerebral y ocular hasta una debilidad leve de la cintura escapular; también se tratan con más detalle en el informe sobre distrofias musculares congénitas.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

      Uno de 98 genes relacionados con ello

      Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de POMT1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica POMT1. POMT1 y 12 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 131.013.359 hasta 132.013.358.Cromosoma 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3131,2 Mb131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 MbLAMC3: 131.008.878–131.094.473, hebra directaLAMC3AIF1L: 131.096.446–131.123.243, hebra directaAIF1LNUP214: 131.124.868–131.234.667, hebra directaNUP214FAM78A: 131.258.076–131.278.194, hebra inversaFAM78APLPP7: 131.289.459–131.359.022, hebra directaPLPP7PRRC2B: 131.373.636–131.500.197, hebra directaPRRC2B: 131.430.129–131.430.218, hebra directa: 131.432.759–131.446.473, hebra directaPOMT1: 131.502.918–131.523.799, hebra directaPOMT1UCK1: 131.523.756–131.531.289, hebra inversaUCK1PRRT1B: 131.545.520–131.560.893, hebra directaPRRT1BRAPGEF1: 131.576.758–131.740.134, hebra inversaRAPGEF1MED27: 131.842.105–132.079.896, hebra inversaMED27Diagrama de POMT1: 20 exones en la hebra directa del cromosoma 9Exón 2: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 131.502.918–131.503.073, 156 basesExón 2: 131.504.189–131.504.340, 152 basesExón 3: 131.506.114–131.506.220, 107 basesExón 4: 131.506.403–131.506.453, 51 basesExón 5: 131.507.368–131.507.514, 147 basesExón 6: 131.508.911–131.509.022, 112 basesExón 7: 131.509.743–131.509.808, 66 basesExón 8: 131.509.903–131.509.996, 94 basesExón 9: 131.510.260–131.510.415, 156 basesExón 10: 131.511.337–131.511.467, 131 basesExón 11: 131.512.041–131.512.136, 96 basesExón 12: 131.513.239–131.513.331, 93 basesExón 13: 131.515.426–131.515.522, 97 basesExón 14: 131.518.445–131.518.537, 93 basesExón 15: 131.518.837–131.518.957, 121 basesExón 16: 131.519.389–131.519.486, 98 basesExón 17: 131.520.080–131.520.193, 114 basesExón 18: 131.521.346–131.521.472, 127 basesExón 19: 131.522.047–131.522.224, 178 basesExón 20: 131.522.932–131.523.799, 868 bases124681012141618205′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,1 kb de los 20,9 kb del gen; 2178 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen POMT1

178

posiciones en POMT1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 20,9 kb de POMT1, incluidos los intrones, y no solo los 3,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen POMT1: protein O-mannosyltransferase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pomt1

Vancouver

Dante Labs. Gen POMT1: protein O-mannosyltransferase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pomt1

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