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Gen

VPS41

VPS41 subunit of HOPS complex

Resumen

Localización citogenética
7p14.1
Coordenadas
Cromosoma 7: 38.722.974–38.909.191 (GRCh38)
Exones
29 exones en 186,2 kb
Proteína
854 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
HVSP41
Transcrito MANE Select
ENST00000310301.9NM_014396.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (incluidas CANVAS y AVED)

      • Ataxia cerebelosa autosómica recesivaAutosómica recesiva

        Uno de 57 genes relacionados con ello

        Grupo de ataxias de herencia recesiva causadas por variantes bialélicas en genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 y SYNE1.

        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        La ataxia con deficiencia de vitamina E (TTPA) puede tratarse con suplementos de vitamina E; las demás formas se manejan con fisioterapia y tratamiento sintomático, y a los familiares se les puede ofrecer un estudio de portador.

    Herencia

    Autosómica recesiva
    Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

    Estructura de VPS41

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica VPS41. VPS41 y 3 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 38.316.083 hasta 39.316.082.Cromosoma 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbAMPH: 38.383.700–38.631.512, hebra inversaAMPHCFAP144P1: 38.685.346–38.687.037, hebra inversaCFAP144P1VPS41: 38.722.974–38.909.191, hebra inversaVPS41POU6F2: 38.977.909–39.493.095, hebra directaPOU6F2Diagrama de VPS41: 29 exones en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 24: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 29: 38.722.974–38.726.326, 3353 basesExón 28: 38.726.909–38.726.988, 80 basesExón 27: 38.728.542–38.728.586, 45 basesExón 26: 38.728.692–38.728.791, 100 basesExón 25: 38.741.985–38.742.121, 137 basesExón 24: 38.743.402–38.743.542, 141 basesExón 23: 38.745.559–38.745.613, 55 basesExón 22: 38.752.176–38.752.313, 138 basesExón 21: 38.754.702–38.754.752, 51 basesExón 20: 38.754.895–38.754.936, 42 basesExón 19: 38.756.838–38.756.982, 145 basesExón 18: 38.758.354–38.758.481, 128 basesExón 17: 38.763.455–38.763.547, 93 basesExón 16: 38.765.580–38.765.661, 82 basesExón 15: 38.767.537–38.767.598, 62 basesExón 14: 38.771.198–38.771.254, 57 basesExón 13: 38.772.522–38.772.637, 116 basesExón 12: 38.774.115–38.774.244, 130 basesExón 11: 38.776.679–38.776.776, 98 basesExón 10: 38.789.801–38.789.867, 67 basesExón 9: 38.795.465–38.795.611, 147 basesExón 8: 38.796.745–38.796.864, 120 basesExón 7: 38.817.817–38.817.882, 66 basesExón 6: 38.821.203–38.821.265, 63 basesExón 5: 38.830.254–38.830.328, 75 basesExón 4: 38.862.545–38.862.622, 78 basesExón 3: 38.869.146–38.869.253, 108 basesExón 2: 38.898.091–38.898.129, 39 basesExón 1: 38.909.154–38.909.191, 38 bases2925201510515′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 5,9 kb de los 186,2 kb del gen; 2565 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen VPS41

    6

    posiciones en VPS41 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 186,2 kb de VPS41, incluidos los intrones, y no solo los 5,9 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen VPS41: VPS41 subunit of HOPS complex. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/vps41

    Vancouver

    Dante Labs. Gen VPS41: VPS41 subunit of HOPS complex [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/vps41

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