Gen
ATP6AP1
ATPase H+ transporting accessory protein 1
- HGNC 868(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000071553(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 537(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- Xq28
- Coordenadas
- Cromosoma X: 154.428.677–154.436.516 (GRCh38)
- Exones
- 10 exones en 7,8 kb
- Proteína
- 470 aminoácidos
- También conocido como
- ORF, XAP-3, VATPS1, 16A, Ac45, XAP3, CF2
- Símbolos anteriores
- ATP6S1, ATP6IP1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000369762.7NM_001183.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Trastornos congénitos de la glicosilación
- Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)
Uno de 98 genes relacionados con ello
Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Otros errores innatos de la inmunidad
- Inmunodeficiencia primaria
Uno de 114 genes relacionados con ello
Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- Enfermedad por inmunodeficiencia
Uno de 170 genes relacionados con ello
Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC
Estructura de ATP6AP1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,1 kb de los 7,8 kb del gen; 1413 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen ATP6AP1
8
posiciones en ATP6AP1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 7,8 kb de ATP6AP1, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.
Rasgos asociados a ATP6AP1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ATP6AP1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Laboratory abnormality
- Abnormal protein N-linked glycosylation
- Copper deficiency
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated serum cholesterol
- High liver enzymes
- Type II transferrin isoform profile
- Abnormal protein O-linked glycosylation
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ATP6AP1: ATPase H+ transporting accessory protein 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/atp6ap1
Dante Labs. Gen ATP6AP1: ATPase H+ transporting accessory protein 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/atp6ap1
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