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Gen

SKIC3

SKI3 subunit of superkiller complex

Resumen

Localización citogenética
5q15
Coordenadas
Cromosoma 5: 95.463.894–95.554.977 (GRCh38)
Exones
43 exones en 91,1 kb
Proteína
1564 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
THES, SKI3
Símbolos anteriores
KIAA0372, TTC37
Transcrito MANE Select
ENST00000358746.7NM_014639.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedades autoinflamatorias monogénicas raras

    • Autoinflamación y autoinmunidad relacionadas con PTPN2Autosómica dominante

      Enfermedad inflamatoria y autoinmune de inicio temprano, que incluye colitis y artritis, causada por variantes en PTPN2.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de SKIC3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica SKIC3. SKIC3 y 9 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 95.009.436 hasta 96.009.435.Cromosoma 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbMCTP1: 94.703.690–95.285.094, hebra inversaMCTP1FAM81B: 95.391.366–95.450.454, hebra directaFAM81BSKIC3: 95.463.894–95.554.977, hebra inversaSKIC3ARSK: 95.555.081–95.607.966, hebra directaARSKGPR150: 95.620.087–95.622.142, hebra directaGPR150RFESD: 95.646.718–95.684.773, hebra directaRFESDSPATA9: 95.652.181–95.698.711, hebra inversaSPATA9RHOBTB3: 95.713.522–95.824.383, hebra directaRHOBTB3GLRX: 95.735.261–95.822.953, hebra inversaGLRXELL2: 95.885.095–95.961.907, hebra inversaELL2Diagrama de SKIC3: 43 exones en la hebra inversa del cromosoma 5Exón 42: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 39: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 37: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 34: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 33: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 29: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 28: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 43: 95.463.894–95.464.681, 788 basesExón 42: 95.467.866–95.467.989, 124 basesExón 41: 95.469.780–95.469.910, 131 basesExón 40: 95.478.290–95.478.442, 153 basesExón 39: 95.482.473–95.482.631, 159 basesExón 38: 95.484.724–95.484.845, 122 basesExón 37: 95.490.908–95.491.036, 129 basesExón 36: 95.494.682–95.494.793, 112 basesExón 35: 95.494.964–95.495.017, 54 basesExón 34: 95.497.416–95.497.488, 73 basesExón 33: 95.498.370–95.498.591, 222 basesExón 32: 95.502.880–95.503.003, 124 basesExón 31: 95.503.814–95.503.938, 125 basesExón 30: 95.506.934–95.507.011, 78 basesExón 29: 95.509.594–95.509.687, 94 basesExón 28: 95.512.477–95.512.618, 142 basesExón 27: 95.513.571–95.513.645, 75 basesExón 26: 95.514.855–95.514.923, 69 basesExón 25: 95.516.353–95.516.409, 57 basesExón 24: 95.516.525–95.516.586, 62 basesExón 23: 95.516.672–95.516.750, 79 basesExón 22: 95.516.916–95.517.060, 145 basesExón 21: 95.517.146–95.517.322, 177 basesExón 20: 95.520.716–95.520.818, 103 basesExón 19: 95.522.054–95.522.307, 254 basesExón 18: 95.523.202–95.523.326, 125 basesExón 17: 95.523.655–95.523.834, 180 basesExón 16: 95.524.465–95.524.591, 127 basesExón 15: 95.525.398–95.525.501, 104 basesExón 14: 95.525.587–95.525.673, 87 basesExón 13: 95.528.013–95.528.152, 140 basesExón 12: 95.529.001–95.529.102, 102 basesExón 11: 95.530.089–95.530.229, 141 basesExón 10: 95.536.817–95.536.925, 109 basesExón 9: 95.537.043–95.537.141, 99 basesExón 8: 95.540.690–95.540.830, 141 basesExón 7: 95.541.305–95.541.380, 76 basesExón 6: 95.541.815–95.541.906, 92 basesExón 5: 95.543.184–95.543.327, 144 basesExón 4: 95.547.061–95.547.151, 91 basesExón 3: 95.548.560–95.548.715, 156 basesExón 2: 95.550.581–95.550.650, 70 basesExón 1: 95.554.936–95.554.977, 42 bases4340353025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,7 kb de los 91,1 kb del gen; 4695 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SKIC3

47

posiciones en SKIC3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 91,1 kb de SKIC3, incluidos los intrones, y no solo los 5,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SKIC3: SKI3 subunit of superkiller complex. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/skic3

Vancouver

Dante Labs. Gen SKIC3: SKI3 subunit of superkiller complex [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/skic3

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