Gen
H3-3A
H3.3 histone A
- HGNC 4764↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000163041↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 3020↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1q42.12
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 226.062.716–226.072.019 (GRCh38)
- Exones
- 4 exones en 9,3 kb
- Proteína
- 136 aminoácidos
- También conocido como
- H3.3A
- Símbolos anteriores
- H3F3, H3F3A
- Transcrito MANE Select
- ENST00000366815.10NM_002107.7
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún H3-3A. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de H3-3A
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,1 kb de los 9,3 kb del gen; 411 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen H3-3A
11
posiciones en H3-3A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
8 de ellas (73 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
- Low mappability (8 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma completo cubre los 9,3 kb de H3-3A, incluidos los intrones, y no solo los 1,1 kb de exones.
Rasgos asociados a H3-3A
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que H3-3A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooping lower lip
Mostrar 22 rasgos más
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- High forehead
- Little lower jaw
- Low frontal hairline
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Prominent forehead
- Sparse eyebrow
- Tented mouth
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Big lower jaw
- Broad philtrum
- Frontal bossing
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Narrow mouth
- Smooth philtrum
- Wide mouth
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen H3-3A: H3.3 histone A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/h3-3a
Dante Labs. Gen H3-3A: H3.3 histone A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/h3-3a
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