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Gen

PIGV

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V

Resumen

Localización citogenética
1p36.11
Coordenadas
Cromosoma 1: 26.787.950–26.800.659 (GRCh38)
Exones
4 exones en 12,7 kb
Proteína
493 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FLJ20477, PIG-V, GPI-MT-II
Transcrito MANE Select
ENST00000674202.1NM_017837.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Defectos en la biosíntesis del anclaje GPI

    • Hiperfosfatasia con deterioro del desarrollo intelectual relacionada con PIGV (HPMRS1)Autosómica recesiva

      La forma más frecuentemente descrita del síndrome de Mabry, causada por variantes en PIGV.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Hiperfosfatasia con deterioro del desarrollo intelectual (síndrome de Mabry)Autosómica recesiva

      Grupo de defectos del anclaje GPI (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) en los que una fosfatasa alcalina persistentemente elevada acompaña a retraso del desarrollo, convulsiones y huesos cortos de los dedos.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      En algunos niños afectados, el control de las convulsiones ha mejorado con piridoxina (vitamina B6), por lo que un diagnóstico puede orientar una prueba de tratamiento por parte de un especialista.

    • Trastornos de la biosíntesis del anclaje GPI

      Grupo de trastornos hereditarios causados por variantes en los genes PIG, PGAP y otros relacionados, necesarios para fabricar y fijar el anclaje GPI, que normalmente provocan retraso del desarrollo, hipotonía y epilepsia.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Trastornos congénitos de la glicosilación

    • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

      Uno de 98 genes relacionados con ello

      Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PIGV

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica PIGV. PIGV y 20 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 26.294.305 hasta 27.294.304.Cromosoma 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4426,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 MbUBXN11: 26.281.328–26.318.363, hebra inversaUBXN11CD52: 26.317.907–26.320.527, hebra directaCD52CRYBG2: 26.321.698–26.360.080, hebra inversaCRYBG2ZNF683: 26.361.634–26.374.522, hebra inversaZNF683LIN28A: 26.410.788–26.429.728, hebra directaLIN28ADHDDS: 26.432.273–26.471.322, hebra directaDHDDSHMGN2: 26.471.495–26.487.537, hebra directaHMGN2RPS6KA1: 26.529.746–26.575.032, hebra directaRPS6KA1ARID1A: 26.693.236–26.782.104, hebra directaARID1APIGV: 26.787.950–26.800.659, hebra directaPIGVZDHHC18: 26.826.668–26.857.604, hebra directaZDHHC18SFN: 26.863.149–26.864.456, hebra directaSFNGPN2: 26.876.132–26.890.283, hebra inversaGPN2GPATCH3: 26.890.488–26.900.478, hebra inversaGPATCH3NUDC: 26.900.238–26.946.886, hebra directaNUDCNR0B2: 26.911.484–26.914.073, hebra inversaNR0B2KDF1: 26.949.556–26.960.788, hebra inversaKDF1TRNP1: 26.993.649–27.002.812, hebra directaTRNP1TENT5B: 27.000.133–27.012.884, hebra inversaTENT5BSLC9A1: 27.098.809–27.166.981, hebra inversaSLC9A1WDTC1: 27.233.776–27.308.715, hebra directaWDTC1Diagrama de PIGV: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 26.787.950–26.788.268, 319 basesExón 2: 26.790.759–26.790.893, 135 basesExón 3: 26.794.113–26.795.234, 1122 basesExón 4: 26.797.563–26.800.659, 3097 bases12345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,7 kb de los 12,7 kb del gen; 1482 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PIGV

6

posiciones en PIGV donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 12,7 kb de PIGV, incluidos los intrones, y no solo los 4,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PIGV: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pigv

Vancouver

Dante Labs. Gen PIGV: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pigv

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