Gen
LIPT2
lipoyl(octanoyl) transferase 2
- HGNC 37216(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000175536(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 387787(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 11q13.4
- Coordenadas
- Cromosoma 11: 74.490.519–74.493.724 (GRCh38)
- Exones
- 2 exones en 3,2 kb
- Proteína
- 231 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000310109.5NM_001144869.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún LIPT2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de LIPT2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,3 kb de los 3,2 kb del gen; 696 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen LIPT2
4
posiciones en LIPT2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 3,2 kb de LIPT2, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.
Rasgos asociados a LIPT2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que LIPT2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen LIPT2: lipoyl(octanoyl) transferase 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lipt2
Dante Labs. Gen LIPT2: lipoyl(octanoyl) transferase 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lipt2
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