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Gen

PIGS

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S

Resumen

Localización citogenética
17q11.2
Coordenadas
Cromosoma 17: 28.553.387–28.571.524 (GRCh38)
Exones
12 exones en 18,1 kb
Proteína
555 aminoácidos
También conocido como
PIG-S
Transcrito MANE Select
ENST00000308360.8NM_033198.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Defectos en la biosíntesis del anclaje GPI

    • Trastornos de la biosíntesis del anclaje GPI

      Grupo de trastornos hereditarios causados por variantes en los genes PIG, PGAP y otros relacionados, necesarios para fabricar y fijar el anclaje GPI, que normalmente provocan retraso del desarrollo, hipotonía y epilepsia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Epilepsia (panel completo)

    • Epilepsia

      Uno de 171 genes relacionados con ello

      Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de PIGS

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica PIGS. PIGS y 34 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 28.062.456 hasta 29.062.455.Cromosoma 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 MbNLK: 28.041.709–28.196.381, hebra directaNLKTMEM97: 28.319.097–28.332.671, hebra directaIFT20: 28.328.319–28.335.489, hebra inversaTNFAIP1: 28.335.572–28.349.943, hebra directaPOLDIP2: 28.343.133–28.357.623, hebra inversaVMA12: 28.357.636–28.363.683, hebra directaSEBOX: 28.363.506–28.365.199, hebra inversa: 28.364.288–28.368.012, hebra inversaSARM1: 28.364.356–28.404.049, hebra directaSARM1VTN: 28.366.414–28.373.091, hebra inversaVTNSLC46A1: 28.394.642–28.407.197, hebra inversaSLC46A1RSKR: 28.455.752–28.614.210, hebra inversaSLC13A2: 28.473.275–28.497.782, hebra directaSLC13A2FOXN1: 28.506.243–28.538.900, hebra directaFOXN1UNC119: 28.546.705–28.552.655, hebra inversaUNC119PIGS: 28.553.387–28.571.524, hebra inversaPIGSALDOC: 28.573.115–28.576.948, hebra inversaALDOCSPAG5: 28.577.565–28.599.052, hebra inversaSPAG5: 28.580.012–28.614.185, hebra inversaBLTP2: 28.614.440–28.645.454, hebra inversaBLTP2SDF2: 28.648.346–28.662.189, hebra inversaSDF2SUPT6H: 28.661.920–28.702.682, hebra directaSUPT6HPROCA1: 28.703.196–28.712.313, hebra inversaPROCA1RAB34: 28.713.545–28.719.594, hebra inversaRAB34RPL23A: 28.719.940–28.724.365, hebra directaRPL23ATLCD1: 28.723.435–28.727.935, hebra inversaNEK8: 28.725.897–28.743.455, hebra directaTRAF4: 28.743.978–28.772.894, hebra directaFAM222B: 28.755.966–28.855.232, hebra inversaFAM222BERAL1: 28.854.983–28.861.067, hebra directaERAL1FLOT2: 28.879.335–28.897.741, hebra inversaFLOT2DHRS13: 28.897.781–28.903.087, hebra inversaDHRS13PHF12: 28.905.247–28.951.771, hebra inversaPHF12PIPOX: 28.950.513–29.057.583, hebra directaPIPOXSEZ6: 28.954.901–29.006.440, hebra inversaSEZ6Diagrama de PIGS: 12 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 28.553.387–28.554.495, 1109 basesExón 11: 28.554.851–28.555.061, 211 basesExón 10: 28.556.166–28.556.266, 101 basesExón 9: 28.556.827–28.556.972, 146 basesExón 8: 28.558.476–28.558.590, 115 basesExón 7: 28.560.049–28.560.191, 143 basesExón 6: 28.561.422–28.561.629, 208 basesExón 5: 28.563.431–28.563.522, 92 basesExón 4: 28.563.818–28.563.907, 90 basesExón 3: 28.570.852–28.570.963, 112 basesExón 2: 28.571.049–28.571.188, 140 basesExón 1: 28.571.463–28.571.524, 62 bases1210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,5 kb de los 18,1 kb del gen; 1668 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PIGS

8

posiciones en PIGS donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 18,1 kb de PIGS, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PIGS: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pigs

Vancouver

Dante Labs. Gen PIGS: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pigs

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