AtlasGen
KCNJ10
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10
- HGNC 6256↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000177807↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 3766↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1q23.2
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 160.037.467–160.070.160 (GRCh38)
- Exones
- 2 exones en 32,7 kb
- Proteína
- 379 aminoácidos
- También conocido como
- Kir4.1, Kir1.2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000644903.1NM_002241.5
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
AtlasEsta página como datos
Añada .json a la dirección de la página, o solicite application/json, para leerla como JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kcnj10.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalice KCNJ10 y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Distonía, miotonía y discinesia paroxística
- Discinesia paroxísticaAutosómica dominante
La discinesia paroxística (PD) es un grupo heterogéneo y poco frecuente de trastornos del movimiento que se manifiestan como movimientos involuntarios anormales de aparición episódica y corta duración. La PD incluye la discinesia paroxística cinesigénica (PKD), la discinesia paroxística no cinesigénica (PNKD), la discinesia paroxística inducida por el ejercicio (PED) y una variante de la PKD, el síndrome de convulsiones infantiles y coreoatetosis (síndrome ICCA).
- 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
- Distonía hereditaria
Término general que engloba las distonías hereditarias, entre ellas la distonía generalizada de inicio temprano DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclonía-distonía (SGCE) y la distonía relacionada con KMT2B.
- 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
Hipomagnesemia familiar
- Síndrome EAST/SeSAMEAutosómica recesiva
Trastorno recesivo asociado a KCNJ10 que combina epilepsia, ataxia, sordera neurosensorial y una tubulopatía renal con pérdida de sal y magnesio.
- ClinGen clasifica la asociación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
▶Accionabilidad
Conocer su diagnóstico facilita una atención coordinada de los aspectos neurológicos, auditivos y electrolíticos.
Estructura de KCNJ10
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,2 kb de los 32,7 kb del gen; 1140 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de KCNJ10
24
posiciones en KCNJ10 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.
Un genoma completo cubre los 32,7 kb de KCNJ10, incluidos los intrones, y no solo los 5,2 kb de exones.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containingComparte 2 afecciones
- PRRT2proline rich transmembrane protein 2Comparte 2 afecciones
- SLC2A1solute carrier family 2 member 1Comparte 2 afecciones
- TMEM151Atransmembrane protein 151AComparte 2 afecciones
- ACTBactin betaComparte 1 afección
- ANO3anoctamin 3Comparte 1 afección
- ARFGEF3ARFGEF family member 3Comparte 1 afección
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Comparte 1 afección
- BCAP31B cell receptor associated protein 31Comparte 1 afección
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chainComparte 1 afección
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Comparte 1 afección
- GCH1GTP cyclohydrolase 1Comparte 1 afección
Rasgos asociados a KCNJ10
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KCNJ10 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Global developmental delay
- Chorea
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Intellectual disability
Mostrar 19 rasgos más
- Involuntary movements
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Salt craving
- Action tremor
- Degeneration of cerebellum
- Extreme thirst
- Focal sensory seizure
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Absent speech development
- Inability to walk
- Migraine
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral hypomyelination
- Writer's cramp
- Chronic axonal neuropathy
- Delayed speech and language development
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Intention tremor
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen KCNJ10: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kcnj10
Dante Labs. Gen KCNJ10: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kcnj10
AtlasUna prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas