Gen
SLC12A1
solute carrier family 12 member 1
- HGNC 10910↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000074803↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 6557↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 15q21.1
- Coordenadas
- Cromosoma 15: 48.206.302–48.304.078 (GRCh38)
- Exones
- 27 exones en 97,8 kb
- Proteína
- 1099 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- NKCC2, CCC2, BSC1, BSC, BSC-1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000380993.8NM_000338.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Enfermedad de Bartter
- Enfermedad de Bartter tipo 1Autosómica recesiva
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- Síndrome de Bartter
Grupo de trastornos hereditarios de los túbulos renales que provocan pérdida excesiva de sal, causados por genes como SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND y CASR, con potasio bajo, alcalosis metabólica y calcio elevado en la orina.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocer esta condición permite orientar la reposición de sal y potasio, así como el seguimiento del crecimiento y de la posible calcificación renal.
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de SLC12A1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,7 kb de los 97,8 kb del gen; 3300 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen SLC12A1
69
posiciones en SLC12A1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 97,8 kb de SLC12A1, incluidos los intrones, y no solo los 4,7 kb de exones.
Genes vinculados a las mismas afecciones
Rasgos asociados a SLC12A1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SLC12A1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen SLC12A1: solute carrier family 12 member 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc12a1
Dante Labs. Gen SLC12A1: solute carrier family 12 member 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc12a1
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