Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

FOXE1

forkhead box E1

Resumen

Localización citogenética
9q22.33
Coordenadas
Cromosoma 9: 97.853.226–97.856.717 (GRCh38)
Exones
1 exón en 3,5 kb
Proteína
373 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
TTF-2, HFKH4
Símbolos anteriores
FKHL15, TITF2, FOXE2
Transcrito MANE Select
ENST00000375123.5NM_004473.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Hipotiroidismo congénito

    • Síndrome de Bamforth-LazarusAutosómica recesiva

      Hipotiroidismo congénito debido a una tiroides ausente o hipoplásica, con paladar hendido y cabello espiculado, causado por variantes en FOXE1.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de FOXE1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica FOXE1. FOXE1 y 14 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 97.354.972 hasta 98.354.971.Cromosoma 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.397,4 Mb97,6 Mb97,8 Mb98 Mb98,2 MbCCDC180: 97.307.304–97.378.751, hebra directaCCDC180TDRD7: 97.411.974–97.496.125, hebra directaTDRD7TMOD1: 97.501.180–97.606.817, hebra directaTMOD1TSTD2: 97.600.080–97.633.576, hebra inversaTSTD2NCBP1: 97.633.402–97.676.992, hebra directaNCBP1XPA: 97.653.139–97.697.408, hebra inversaXPAFOXE1: 97.853.226–97.856.717, hebra directaFOXE1TRMO: 97.894.512–97.922.570, hebra inversaTRMOHEMGN: 97.926.791–97.944.856, hebra inversaHEMGNANP32B: 97.983.126–98.017.079, hebra directaANP32BTRIM14: 98.035.242–98.119.404, hebra inversaTRIM14NANS: 98.056.637–98.084.394, hebra directaNANSCORO2A: 98.120.975–98.193.206, hebra inversaCORO2ATBC1D2: 98.198.999–98.256.427, hebra inversaTBC1D2GABBR2: 98.288.087–98.709.739, hebra inversaGABBR2Diagrama de FOXE1: un exón en la hebra directa del cromosoma 9Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 97.853.226–97.856.717, 3492 bases15′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,5 kb de los 3,5 kb del gen; 1122 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FOXE1

1

posición en FOXE1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 3,5 kb de FOXE1, incluidos los intrones, y no solo los 3,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FOXE1: forkhead box E1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/foxe1

Vancouver

Dante Labs. Gen FOXE1: forkhead box E1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/foxe1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test