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Gen

IDH1

isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1

Resumen

Localización citogenética
2q34
Coordenadas
Cromosoma 2: 208.236.229–208.255.071 (GRCh38)
Exones
10 exones en 18,8 kb
Proteína
414 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000345146.7NM_005896.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún IDH1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de IDH1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica IDH1. IDH1 y 10 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 207.745.650 hasta 208.745.649.Cromosoma 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3207,8 Mb208 Mb208,2 Mb208,4 Mb208,6 MbCCNYL1: 207.711.515–207.761.839, hebra directaCCNYL1FZD5: 207.762.598–207.769.914, hebra inversaFZD5PLEKHM3: 207.821.288–208.025.846, hebra inversaPLEKHM3CRYGD: 208.121.607–208.124.595, hebra inversaCRYGC: 208.128.137–208.129.828, hebra inversaCRYGCCRYGB: 208.142.573–208.146.163, hebra inversaCRYGBCRYGA: 208.160.740–208.163.589, hebra inversaCRYGAC2orf80: 208.165.343–208.190.245, hebra inversaC2orf80IDH1: 208.236.229–208.255.071, hebra inversaIDH1PIKFYVE: 208.266.229–208.358.755, hebra directaPIKFYVEPTH2R: 208.359.714–208.854.503, hebra directaPTH2RDiagrama de IDH1: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 208.236.229–208.237.169, 941 basesExón 9: 208.239.071–208.239.233, 163 basesExón 8: 208.239.863–208.240.003, 141 basesExón 7: 208.241.994–208.242.145, 152 basesExón 6: 208.243.427–208.243.604, 178 basesExón 5: 208.245.319–208.245.424, 106 basesExón 4: 208.248.369–208.248.660, 292 basesExón 3: 208.251.430–208.251.567, 138 basesExón 2: 208.253.886–208.253.959, 74 basesExón 1: 208.254.939–208.255.071, 133 bases109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,3 kb de los 18,8 kb del gen; 1245 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de IDH1

3

posiciones en IDH1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 18,8 kb de IDH1, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.

Rasgos asociados a IDH1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que IDH1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen IDH1: isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/idh1

Vancouver

Dante Labs. Gen IDH1: isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/idh1

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