Gen
TMEM237
transmembrane protein 237
- HGNC 14432(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000155755(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 65062(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2q33.1
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 201.620.186–201.643.503 (GRCh38)
- Exones
- 13 exones en 23,3 kb
- Proteína
- 408 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- JBTS14
- Símbolos anteriores
- ALS2CR4
- Transcrito MANE Select
- ENST00000409883.7NM_001044385.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Síndrome de Joubert y trastornos relacionados
- Autosómica recesiva
El síndrome de Joubert (SJ) y los trastornos relacionados (SJTR) son un grupo de síndromes con retraso en el desarrollo y múltiples anomalías congénitas en los que el rasgo característico e indispensable es el "signo del diente molar" (SDM), una compleja malformación del mesencéfalo y del rombencéfalo que se puede identificar mediante pruebas de neuroimagen. El SDM se caracteriza por hipodisplasia del vermis cerebeloso, engrosamiento y orientación anómala de los pedúnculos cerebelosos superiores, así como por una fosa interpeduncular anormalmente profunda.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- Síndrome de Joubert
Ciliopatía caracterizada por una malformación del cerebelo y del tronco encefálico (signo del diente molar), con hipotonía muscular, retraso del desarrollo y movimientos oculares anómalos, que a veces se acompaña de afectación renal, hepática u ocular.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Agrupaciones más amplias
Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (incluidas CANVAS y AVED)
- Ataxia cerebelosa autosómica recesivaAutosómica recesiva
Uno de 57 genes relacionados con ello
Grupo de ataxias de herencia recesiva causadas por variantes bialélicas en genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 y SYNE1.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
La ataxia con deficiencia de vitamina E (TTPA) puede tratarse con suplementos de vitamina E; las demás formas se manejan con fisioterapia y tratamiento sintomático, y a los familiares se les puede ofrecer un estudio de portador.
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de TMEM237
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,4 kb de los 23,3 kb del gen; 1227 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen TMEM237
35
posiciones en TMEM237 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 23,3 kb de TMEM237, incluidos los intrones, y no solo los 5,4 kb de exones.
Rasgos asociados a TMEM237
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TMEM237 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Encephalocele
- Cleft palate
- Decreased width of the skull
- Flat nose
- Full cheeks
- Little lower jaw
- Long face
Mostrar 15 rasgos más
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Molar tooth sign on MRI
- Abnormal gait
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
Mostrar 15 rasgos más
- Lobar holoprosencephaly
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Abnormality of neuronal migration
- Agenesis of cerebellar vermis
- Agenesis of corpus callosum
- Anencephaly
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Epilepsy
- Meningocele
- More grooves in brain
- Small brainstem
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Intellectual disability, severe
- Irritability
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Oculomotor apraxia
- Abnormal chorioretinal morphology
- Abnormally small eyeball
- Absent/small iris
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Blindness
Mostrar 14 rasgos más
Abnormality of the genitourinary system
- Cystic kidney disease
- Kidney damage
- Multicystic kidney dysplasia
- Ambiguous external genitalia
- Undescended testes
- Double ureter
- Male pseudohermaphroditism
- Renal failure
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen TMEM237: transmembrane protein 237. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tmem237
Dante Labs. Gen TMEM237: transmembrane protein 237 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tmem237
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