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Gen

SEMA6B

semaphorin 6B

Resumen

Localización citogenética
19p13.3
Coordenadas
Cromosoma 19: 4.542.593–4.559.684 (GRCh38)
Exones
17 exones en 17,1 kb
Proteína
888 aminoácidos
También conocido como
semaZ, SEMA-VIB, SEM-SEMA-Z
Símbolos anteriores
SEMAN
Transcrito MANE Select
ENST00000586582.6NM_032108.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Estructura de SEMA6B

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica SEMA6B. SEMA6B y 29 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 4.051.139 hasta 5.051.138.Cromosoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.434,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbZBTB7A: 4.041.419–4.067.636, hebra inversaZBTB7AMAP2K2: 4.090.316–4.124.238, hebra inversaMAP2K2CREB3L3: 4.152.949–4.173.057, hebra directaCREB3L3SIRT6: 4.174.104–4.182.604, hebra inversaSIRT6ANKRD24: 4.182.630–4.224.818, hebra directaANKRD24EBI3: 4.229.267–4.238.167, hebra directaEBI3YJU2: 4.247.062–4.269.091, hebra directaYJU2SHD: 4.279.013–4.290.728, hebra directaSHDTMIGD2: 4.292.227–4.302.431, hebra inversaTMIGD2FSD1: 4.304.587–4.323.844, hebra directaFSD1STAP2: 4.324.040–4.342.786, hebra inversaSTAP2MPND: 4.343.527–4.360.086, hebra directaMPNDSH3GL1: 4.360.367–4.400.573, hebra inversaSH3GL1CHAF1A: 4.402.522–4.445.018, hebra directaCHAF1AUBXN6: 4.444.999–4.457.794, hebra inversaUBXN6HDGFL2: 4.472.244–4.502.225, hebra directaHDGFL2PLIN4: 4.502.182–4.520.379, hebra inversaPLIN5: 4.522.527–4.535.285, hebra inversaPLIN5: 4.528.427–4.540.067, hebra inversaLRG1: 4.536.402–4.540.104, hebra inversaLRG1SEMA6B: 4.542.593–4.559.684, hebra inversaSEMA6BTIPE1: 4.639.503–4.655.568, hebra directaTIPE1MYDGF: 4.641.374–4.670.403, hebra inversaMYDGFDPP9: 4.674.341–4.724.673, hebra inversaDPP9FEM1A: 4.791.734–4.801.273, hebra directaFEM1ATICAM1: 4.815.932–4.831.749, hebra inversaTICAM1PLIN3: 4.838.334–4.867.717, hebra inversaPLIN3ARRDC5: 4.890.437–4.902.948, hebra inversaARRDC5UHRF1: 4.903.080–4.962.154, hebra directaUHRF1KDM4B: 4.969.106–5.153.611, hebra directaKDM4BDiagrama de SEMA6B: 17 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 17: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 4.542.593–4.544.529, 1937 basesExón 16: 4.546.216–4.546.274, 59 basesExón 15: 4.546.392–4.546.469, 78 basesExón 14: 4.548.027–4.548.173, 147 basesExón 13: 4.548.263–4.548.445, 183 basesExón 12: 4.550.123–4.550.272, 150 basesExón 11: 4.550.799–4.550.930, 132 basesExón 10: 4.552.422–4.552.639, 218 basesExón 9: 4.554.388–4.554.476, 89 basesExón 8: 4.554.976–4.555.095, 120 basesExón 7: 4.555.474–4.555.564, 91 basesExón 6: 4.555.988–4.556.089, 102 basesExón 5: 4.556.951–4.557.013, 63 basesExón 4: 4.557.163–4.557.223, 61 basesExón 3: 4.558.026–4.558.149, 124 basesExón 2: 4.558.337–4.558.489, 153 basesExón 1: 4.559.530–4.559.684, 155 bases1716141210864215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 3,9 kb de los 17,1 kb del gen; 2667 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen SEMA6B

    13

    posiciones en SEMA6B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 17,1 kb de SEMA6B, incluidos los intrones, y no solo los 3,9 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen SEMA6B: semaphorin 6B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sema6b

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SEMA6B: semaphorin 6B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sema6b

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