Gen
CCDC22
CCC complex scaffolding subunit CCDC22
- HGNC 28909↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000101997↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 28952↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- Xp11.23
- Coordenadas
- Cromosoma X: 49.235.470–49.250.520 (GRCh38)
- Exones
- 17 exones en 15,1 kb
- Proteína
- 627 aminoácidos
- También conocido como
- JM1
- Símbolos anteriores
- CXorf37
- Transcrito MANE Select
- ENST00000376227.4NM_014008.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún CCDC22. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de CCDC22
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,3 kb de los 15,1 kb del gen; 1884 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a CCDC22
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CCDC22 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Broad forehead
- Broad neck
- Low hairline at back of neck
- Protruding tongue
- Relatively large head
- Short philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wider-than-typical soft spot of skull
Mostrar 18 rasgos más
- Abnormal cranial suture/fontanelle morphology
- Dandy-Walker malformation
- Frontal bossing
- Wide nasal bridge
- Big calvaria
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High, narrow palate
- Prominent back of the head
- Short nose
- Cleft of the mouth
- Facial hemangioma
- Little lower jaw
- Short neck
- Skin tag in front of the ear
- Beaked nose
- High palate
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aortic valve
- Narrowing of pulmonic valve
- Tetralogy of Fallot
Mostrar 3 rasgos más
Abnormality of limbs
- Broad big toe
- Curvature of little finger
- Overlapping toe
- Permanent flexion of the finger
- Prominent fingertip pads
- Extra finger
- Finger syndactyly
- Short fingers or toes
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CCDC22: CCC complex scaffolding subunit CCDC22. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ccdc22
Dante Labs. Gen CCDC22: CCC complex scaffolding subunit CCDC22 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ccdc22
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