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Gen

AVPR2

arginine vasopressin receptor 2

Resumen

Localización citogenética
Xq28
Coordenadas
Cromosoma X: 153.904.673–153.907.166 (GRCh38)
Exones
4 exones en 2,5 kb
Proteína
371 aminoácidos
También conocido como
V2R
Símbolos anteriores
DIR3, DIR
Transcrito MANE Select
ENST00000646375.2NM_000054.7
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Diabetes insípido nefrogénico

    • Síndrome nefrogénico de antidiuresis inapropiadaRecesiva ligada al cromosoma X

      Enfermedad ligada al cromosoma X causada por variantes activadoras de AVPR2, en la que los riñones retienen demasiada agua y los niveles de sodio en sangre disminuyen.

      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Conocer su condición permite orientar la restricción de líquidos y otras medidas para controlar los niveles bajos de sodio.

    • Incapacidad de los riñones para concentrar la orina, con mayor frecuencia ligada al cromosoma X (AVPR2) y con menor frecuencia autosómica (AQP2), que se manifiesta desde la lactancia con sed excesiva, micción abundante y deshidratación.

      • 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      El diagnóstico precoz ayuda a prevenir la deshidratación peligrosa y los niveles elevados de sodio en la lactancia, y el tratamiento con dieta, tiazidas o fármacos antiinflamatorios puede reducir el volumen de orina.

Estructura de AVPR2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica AVPR2. AVPR2 y 35 genes cercanos en el cromosoma X, desde 153.405.920 hasta 154.405.919.Cromosoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 MbZFP92: 153.411.434–153.426.481, hebra directaZFP92TREX2: 153.444.473–153.470.592, hebra inversaTREX2HAUS7: 153.447.655–153.495.529, hebra inversaHAUS7BGN: 153.488.654–153.510.711, hebra directaBGNATP2B3: 153.517.620–153.582.939, hebra directaATP2B3CCNQ: 153.587.925–153.600.045, hebra inversaCCNQDUSP9: 153.642.397–153.651.326, hebra directaDUSP9PNCK: 153.669.730–153.689.033, hebra inversaPNCKSLC6A8: 153.687.914–153.696.591, hebra directaSLC6A8BCAP31: 153.698.006–153.725.957, hebra inversaBCAP31ABCD1: 153.724.495–153.744.755, hebra directaABCD1PLXNB3: 153.764.179–153.779.346, hebra directaSRPK3: 153.781.001–153.785.768, hebra directaSRPK3IDH3G: 153.785.735–153.794.535, hebra inversaIDH3GSSR4: 153.793.516–153.798.510, hebra directaSSR4PDZD4: 153.802.161–153.830.935, hebra inversaPDZD4L1CAM: 153.861.511–153.886.204, hebra inversaL1CAM: 153.872.221–153.909.223, hebra inversaAVPR2: 153.904.673–153.907.166, hebra directaAVPR2ARHGAP4: 153.907.367–153.934.999, hebra inversaARHGAP4NAA10: 153.928.799–153.935.083, hebra inversaNAA10RENBP: 153.935.269–153.944.688, hebra inversaHCFC1: 153.946.434–153.972.427, hebra inversaHCFC1TMEM187: 153.972.290–153.983.194, hebra directaIRAK1: 154.010.501–154.020.650, hebra inversaIRAK1MECP2: 154.021.573–154.137.103, hebra inversaMECP2OPN1LW: 154.144.243–154.159.032, hebra directaOPN1LWOPN1MW: 154.182.596–154.196.861, hebra directaOPN1MWOPN1MW2: 154.219.756–154.233.286, hebra directaOPN1MW2OPN1MW3: 154.257.582–154.271.090, hebra directaOPN1MW3TEX28: 154.271.265–154.295.853, hebra inversaTEX28TKTL1: 154.295.795–154.330.350, hebra directaTKTL1FLNA: 154.348.524–154.374.643, hebra inversaFLNAEMD: 154.379.205–154.381.574, hebra directaEMDRPL10: 154.389.955–154.409.168, hebra directaRPL10DNASE1L1: 154.401.236–154.412.119, hebra inversaDNASE1L1Diagrama de AVPR2: 4 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 3: 48 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 153.904.673–153.904.771, 99 basesExón 2: 153.904.974–153.905.170, 197 basesExón 3: 153.905.532–153.906.416, 885 basesExón 4: 153.906.523–153.907.166, 644 bases12345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,8 kb de los 2,5 kb del gen; 1116 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de AVPR2

55

posiciones en AVPR2 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 2,5 kb de AVPR2, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a AVPR2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que AVPR2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen AVPR2: arginine vasopressin receptor 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/avpr2

Vancouver

Dante Labs. Gen AVPR2: arginine vasopressin receptor 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/avpr2

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