Gen
MTOR
mechanistic target of rapamycin kinase
- HGNC 3942↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000198793↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 2475↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1p36.22
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 11.106.535–11.262.551 (GRCh38)
- Exones
- 58 exones en 156 kb
- Proteína
- 2549 aminoácidos
- También conocido como
- mTOR, RAFT1, RAPT1, FLJ44809
- Símbolos anteriores
- FRAP, FRAP2, FRAP1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000361445.9NM_004958.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún MTOR. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de MTOR
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 8,7 kb de los 156 kb del gen; 7650 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen MTOR
37
posiciones en MTOR donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 156 kb de MTOR, incluidos los intrones, y no solo los 8,7 kb de exones.
Rasgos asociados a MTOR
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MTOR puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Ventriculomegaly
- Enlarged brain
- Epilepsy
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Interictal EEG abnormality
- Abnormal speech pattern
- EEG with burst suppression
Mostrar 37 rasgos más
- EEG with focal sharp slow waves
- EEG with focal spikes
- EEG with polyspike wave complexes
- Focal cortical dysplasia
- Focal motor seizure
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Hemihypsarrhythmia
- Hemimegalencephaly
- More grooves in brain
- Reduced cerebral white matter volume
- Seizure affecting one half of brain
- Specific learning disability
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal neuron shape
- Autism spectrum disorder
- Cranial nerve paralysis
- Epileptic spasm
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal tonic seizure
- Gliosis
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- More active than typical
- Repeated seizures without recovery between them
- Sudden loss of muscle tone
- Weakness of one side of body
- Astrocytosis
- Cognitive impairment
- Cortical dysplasia
- Focal cortical dysplasia type II
- Focal impaired awareness seizure
- Focal white matter lesions
- Perisylvian polymicrogyria
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MTOR: mechanistic target of rapamycin kinase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mtor
Dante Labs. Gen MTOR: mechanistic target of rapamycin kinase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mtor
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