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Gen

ABCB7

ATP binding cassette subfamily B member 7

Resumen

Localización citogenética
Xq13.3
Coordenadas
Cromosoma X: 75.051.048–75.156.283 (GRCh38)
Exones
16 exones en 105,2 kb
Proteína
752 aminoácidos
También conocido como
EST140535, Atm1p, ASAT
Símbolos anteriores
ABC7
Transcrito MANE Select
ENST00000373394.8NM_001271696.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Anemias sideroblásticas hereditarias

    • Anemia sideroblástica hereditaria

      Grupo de enfermedades causadas por alteraciones en genes como ALAS2 y ABCB7 (ligados al cromosoma X), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 y TRNT1 (recesivos) y HSPA9 (dominante); algunas formas también afectan a los músculos, al sistema nervioso o al sistema inmunitario.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La forma ligada al cromosoma X por ALAS2 suele responder a la vitamina B6 (piridoxina), y un diagnóstico orienta el seguimiento de la sobrecarga de hierro y permite distinguir estas enfermedades del síndrome mielodisplásico adquirido.

Estructura de ABCB7

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica ABCB7. ABCB7 y 4 genes cercanos en el cromosoma X, desde 74.603.666 hasta 75.603.665.Cromosoma XXq13.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2874,8 Mb75 Mb75,2 Mb75,4 Mb75,6 MbRLIM: 74.582.976–74.614.646, hebra inversaRLIMNEXMIF: 74.732.856–74.925.484, hebra inversaNEXMIFABCB7: 75.051.048–75.156.283, hebra inversaABCB7UPRT: 75.156.388–75.307.811, hebra directaUPRTZDHHC15: 75.327.087–75.523.502, hebra inversaZDHHC15Diagrama de ABCB7: 16 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 75.051.048–75.053.585, 2538 basesExón 15: 75.060.223–75.060.330, 108 basesExón 14: 75.062.328–75.062.431, 104 basesExón 13: 75.065.070–75.065.241, 172 basesExón 12: 75.069.007–75.069.136, 130 basesExón 11: 75.069.291–75.069.454, 164 basesExón 10: 75.070.365–75.070.522, 158 basesExón 9: 75.071.509–75.071.683, 175 basesExón 8: 75.073.689–75.073.776, 88 basesExón 7: 75.073.868–75.073.956, 89 basesExón 6: 75.075.362–75.075.630, 269 basesExón 5: 75.076.522–75.076.654, 133 basesExón 4: 75.098.942–75.099.061, 120 basesExón 3: 75.112.886–75.112.972, 87 basesExón 2: 75.114.754–75.114.831, 78 basesExón 1: 75.156.105–75.156.283, 179 bases161510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,6 kb de los 105,2 kb del gen; 2259 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ABCB7

2

posiciones en ABCB7 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 105,2 kb de ABCB7, incluidos los intrones, y no solo los 4,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ABCB7: ATP binding cassette subfamily B member 7. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/abcb7

Vancouver

Dante Labs. Gen ABCB7: ATP binding cassette subfamily B member 7 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/abcb7

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