Gen
BCKDK
branched chain keto acid dehydrogenase kinase
- HGNC 16902(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000103507(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 10295(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 16p11.2
- Coordenadas
- Cromosoma 16: 31.108.386–31.112.791 (GRCh38)
- Exones
- 12 exones en 4,4 kb
- Proteína
- 412 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000219794.11NM_005881.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún BCKDK. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de BCKDK
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2 kb de los 4,4 kb del gen; 1239 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen BCKDK
7
posiciones en BCKDK donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 4,4 kb de BCKDK, incluidos los intrones, y no solo los 2 kb de exones.
Rasgos asociados a BCKDK
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que BCKDK puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Language impairment
- Motor delay
- Simple febrile seizure
- Autism spectrum disorder
- Clumsiness
- Intellectual disability, severe
Mostrar 18 rasgos más
- Aggressive behavior
- Autism
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Increased reflexes
- Interictal epileptiform activity
- Loss of developmental milestones
- Ataxia
- Attention deficit
- Dystonia
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Hyperactive movements
- More active than typical
- Peripheral nerve disease
- Restlessness
- Typical absence seizure
- Seizure affecting one half of brain
Abnormality of head or neck
- Development of small head that was not present at birth
- Progressively abnormally small cranium
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Abnormality of the bridge of the nose
- Full cheeks
- Hypoplastic philtrum
- Small forehead
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen BCKDK: branched chain keto acid dehydrogenase kinase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/bckdk
Dante Labs. Gen BCKDK: branched chain keto acid dehydrogenase kinase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/bckdk
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