Gen
KCNN3
potassium calcium-activated channel subfamily N member 3
- HGNC 6292(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000143603(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 3782(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1q21.3
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 154.697.455–154.870.281 (GRCh38)
- Exones
- 8 exones en 172,8 kb
- Proteína
- 731 aminoácidos
- También conocido como
- KCa2.3, hSK3, SKCA3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000271915.9NM_002249.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún KCNN3. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de KCNN3
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 13 kb de los 172,8 kb del gen; 2196 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen KCNN3
2
posiciones en KCNN3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 172,8 kb de KCNN3, incluidos los intrones, y no solo los 13 kb de exones.
Rasgos asociados a KCNN3
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KCNN3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Gingival fibromatosis
- Absence of overlap of anterior upper and lower teeth
- Bifid uvula
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Full lower lip
- Gum enlargement
Mostrar 16 rasgos más
- High palate
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Thick eyebrow
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Abnormally large tongue
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Extra teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Short neck
Abnormality of the integument
- Small nail
- Absent fingernail
- Absent toenail
- Excessive hair growth
- Generalized hypertrichosis
- Increased facial hair growth
- Small fingernail
- Thick hair
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen KCNN3: potassium calcium-activated channel subfamily N member 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kcnn3
Dante Labs. Gen KCNN3: potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kcnn3
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