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Gen

TLK2

tousled like kinase 2

Resumen

Localización citogenética
17q23.2
Coordenadas
Cromosoma 17: 62.478.825–62.615.481 (GRCh38)
Exones
22 exones en 136,7 kb
Proteína
750 aminoácidos
También conocido como
PKU-ALPHA, MGC44450
Transcrito MANE Select
ENST00000346027.10NM_006852.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de TLK2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica TLK2. TLK2 y 6 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 62.047.153 hasta 63.047.152.Cromosoma 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.362,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbMED13: 61.942.546–62.065.365, hebra inversaMED13EFCAB3: 62.343.941–62.416.480, hebra directaEFCAB3METTL2A: 62.423.866–62.453.385, hebra directaMETTL2ATLK2: 62.478.825–62.615.481, hebra directaTLK2MRC2: 62.627.417–62.693.597, hebra directaMRC2MARCHF10: 62.701.314–62.808.344, hebra inversaMARCHF10TANC2: 62.966.201–63.427.703, hebra directaTANC2Diagrama de TLK2: 22 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 62.478.825–62.479.290, 466 basesExón 2: 62.481.121–62.481.206, 86 basesExón 3: 62.520.773–62.520.844, 72 basesExón 4: 62.522.204–62.522.273, 70 basesExón 5: 62.523.134–62.523.177, 44 basesExón 6: 62.524.236–62.524.331, 96 basesExón 7: 62.536.170–62.536.337, 168 basesExón 8: 62.552.302–62.552.397, 96 basesExón 9: 62.553.663–62.553.755, 93 basesExón 10: 62.560.016–62.560.126, 111 basesExón 11: 62.565.001–62.565.137, 137 basesExón 12: 62.573.215–62.573.367, 153 basesExón 13: 62.576.709–62.576.775, 67 basesExón 14: 62.578.477–62.578.574, 98 basesExón 15: 62.580.111–62.580.192, 82 basesExón 16: 62.586.135–62.586.226, 92 basesExón 17: 62.596.585–62.596.674, 90 basesExón 18: 62.600.651–62.600.820, 170 basesExón 19: 62.602.042–62.602.180, 139 basesExón 20: 62.606.130–62.606.241, 112 basesExón 21: 62.608.041–62.608.148, 108 basesExón 22: 62.612.392–62.615.481, 3090 bases15101520225′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 5,6 kb de los 136,7 kb del gen; 2253 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen TLK2

    53

    posiciones en TLK2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    27 de ellas (51 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    • Low mappability (25 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (20 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Un genoma completo cubre los 136,7 kb de TLK2, incluidos los intrones, y no solo los 5,6 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen TLK2: tousled like kinase 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tlk2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TLK2: tousled like kinase 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tlk2

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