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Gen

SEC24D

SEC24 homolog D, COPII component

Resumen

Localización citogenética
4q26
Coordenadas
Cromosoma 4: 118.722.823–118.836.126 (GRCh38)
Exones
23 exones en 113,3 kb
Proteína
1032 aminoácidos
También conocido como
KIAA0755
Transcrito MANE Select
ENST00000280551.11NM_014822.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Osteogénesis imperfecta

    • Grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo que provocan fragilidad ósea y fracturas frecuentes, a menudo acompañadas de escleras azules, pérdida auditiva y anomalías dentales.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Bisfosfonatos intravenosos cíclicos (pamidronate, zoledronate); enclavado ortopédico de huesos largos; fisioterapia; denosumab (en uso clínico para la OI pediátrica); romosozumab (en fase de desarrollo); monitorización auditiva; manejo odontológico de la dentinogénesis imperfecta

Estructura de SEC24D

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica SEC24D. SEC24D y 5 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 118.279.475 hasta 119.279.474.Cromosoma 44q26p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 MbPRSS12: 118.280.038–118.353.230, hebra inversaPRSS12METTL14: 118.685.381–118.715.433, hebra directaMETTL14SEC24D: 118.722.823–118.836.126, hebra inversaSEC24DSYNPO2: 118.850.688–119.101.481, hebra directaSYNPO2MYOZ2: 119.128.431–119.187.794, hebra directaMYOZ2USP53: 119.212.128–119.296.162, hebra directaUSP53Diagrama de SEC24D: 23 exones en la hebra inversa del cromosoma 4Exón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 118.722.823–118.723.655, 833 basesExón 22: 118.728.561–118.728.650, 90 basesExón 21: 118.731.316–118.731.507, 192 basesExón 20: 118.732.733–118.732.912, 180 basesExón 19: 118.738.261–118.738.379, 119 basesExón 18: 118.739.149–118.739.287, 139 basesExón 17: 118.740.663–118.740.808, 146 basesExón 16: 118.740.941–118.741.037, 97 basesExón 15: 118.743.988–118.744.158, 171 basesExón 14: 118.744.944–118.745.060, 117 basesExón 13: 118.751.996–118.752.089, 94 basesExón 12: 118.752.697–118.752.888, 192 basesExón 11: 118.757.721–118.757.845, 125 basesExón 10: 118.764.802–118.764.917, 116 basesExón 9: 118.768.173–118.768.311, 139 basesExón 8: 118.797.683–118.797.810, 128 basesExón 7: 118.805.843–118.805.954, 112 basesExón 6: 118.815.028–118.815.155, 128 basesExón 5: 118.815.451–118.815.726, 276 basesExón 4: 118.817.264–118.817.412, 149 basesExón 3: 118.824.620–118.824.749, 130 basesExón 2: 118.833.579–118.833.737, 159 basesExón 1: 118.835.941–118.836.126, 186 bases23201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4 kb de los 113,3 kb del gen; 3099 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SEC24D

12

posiciones en SEC24D donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 113,3 kb de SEC24D, incluidos los intrones, y no solo los 4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SEC24D: SEC24 homolog D, COPII component. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sec24d

Vancouver

Dante Labs. Gen SEC24D: SEC24 homolog D, COPII component [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sec24d

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