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Gen

SETBP1

SET binding protein 1

Resumen

Localización citogenética
18q12.3
Coordenadas
Cromosoma 18: 44.680.888–45.068.510 (GRCh38)
Exones
6 exones en 387,6 kb
Proteína
1596 aminoácidos
También conocido como
SEB, KIAA0437
Transcrito MANE Select
ENST00000649279.2NM_015559.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de SETBP1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 18, con un corchete donde se ubica SETBP1. SETBP1 y 1 gen cercano en el cromosoma 18, desde 44.293.265 hasta 45.456.133.Cromosoma 1818q12.3p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2344,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbSETBP1: 44.680.888–45.068.510, hebra directaSETBP1SLC14A2: 45.212.995–45.683.688, hebra directaSLC14A2Diagrama de SETBP1: 6 exones en la hebra directa del cromosoma 18Exón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 47 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 44.680.888–44.681.021, 134 basesExón 2: 44.701.175–44.701.832, 658 basesExón 3: 44.869.230–44.869.283, 54 basesExón 4: 44.949.881–44.953.340, 3460 basesExón 5: 45.038.485–45.038.655, 171 basesExón 6: 45.063.079–45.068.510, 5432 bases1234565′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 9,9 kb de los 387,6 kb del gen; 4791 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen SETBP1

    54

    posiciones en SETBP1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 387,6 kb de SETBP1, incluidos los intrones, y no solo los 9,9 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen SETBP1: SET binding protein 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/setbp1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SETBP1: SET binding protein 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/setbp1

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