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Gen

VMA22

vacuolar ATPase assembly factor VMA22

Resumen

Localización citogenética
2q21.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 130.337.933–130.342.164 (GRCh38)
Exones
5 exones en 4,2 kb
Proteína
180 aminoácidos
También conocido como
MGC12981, FLJ30131, ccp1
Símbolos anteriores
CCDC115
Transcrito MANE Select
ENST00000259229.7NM_032357.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Trastornos congénitos de la glicosilación

      • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

        Uno de 98 genes relacionados con ello

        Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

        • ClinGen califica la relación como moderada
        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de VMA22

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica VMA22. VMA22 y 15 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 129.840.049 hasta 130.840.048.Cromosoma 22q21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3130 Mb130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 MbRAB6C: 129.979.666–129.982.738, hebra directaRAB6CPOTEF: 130.073.535–130.129.371, hebra inversaPOTEFCCDC74B: 130.139.287–130.145.134, hebra inversaCCDC74BSMPD4: 130.150.745–130.183.922, hebra inversaSMPD4MZT2B: 130.181.737–130.190.729, hebra directaMZT2BTUBA3E: 130.191.743–130.198.461, hebra inversaTUBA3EVMA22: 130.337.933–130.342.164, hebra inversaVMA22IMP4: 130.342.403–130.348.550, hebra directaIMP4PTPN18: 130.356.026–130.375.409, hebra directaPTPN18POTEI: 130.459.455–130.509.707, hebra inversaPOTEICFC1B: 130.521.197–130.528.604, hebra directaCFC1BCFC1: 130.592.165–130.599.575, hebra inversaCFC1POTEJ: 130.611.440–130.658.037, hebra directaPOTEJGPR148: 130.729.070–130.730.336, hebra directaGPR148AMER3: 130.755.532–130.768.134, hebra directaAMER3ARHGEF4: 130.836.864–131.047.263, hebra directaARHGEF4Diagrama de VMA22: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 130.337.933–130.339.232, 1300 basesExón 4: 130.340.908–130.341.039, 132 basesExón 3: 130.341.667–130.341.749, 83 basesExón 2: 130.341.841–130.341.944, 104 basesExón 1: 130.342.015–130.342.164, 150 bases543215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 1,8 kb de los 4,2 kb del gen; 543 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen VMA22

    2

    posiciones en VMA22 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 4,2 kb de VMA22, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen VMA22: vacuolar ATPase assembly factor VMA22. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/vma22

    Vancouver

    Dante Labs. Gen VMA22: vacuolar ATPase assembly factor VMA22 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/vma22

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