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Gen

MMAA

metabolism of cobalamin associated A

Resumen

Localización citogenética
4q31.21
Coordenadas
Cromosoma 4: 145.619.385–145.660.033 (GRCh38)
Exones
7 exones en 40,6 kb
Proteína
418 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
cblA
Transcrito MANE Select
ENST00000649156.2NM_172250.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Homocistinuria y trastornos de la cobalamina

    • Trastornos congénitos del metabolismo y transporte de la cobalaminaAutosómica recesiva

      Incluye defectos en la absorción y el transporte de la vitamina B12, como el síndrome de Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), la deficiencia de factor intrínseco (CBLIF) y la deficiencia de transcobalamina II (TCN2), así como defectos en el procesamiento intracelular de la cobalamina, que pueden causar anemia megaloblástica, daño nervioso y retraso del crecimiento.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo permite recibir inyecciones de vitamina B12 o otro tratamiento con cobalamina de por vida, lo que puede prevenir la anemia y el daño neurológico.

  • Acidemia metilmalónica y propiónica

    • Acidemia metilmalónicaAutosómica recesiva

      Causada por variantes en MMUT, MMAA, MMAB, MCEE y otros genes relacionados con el procesamiento de la cobalamina, que pueden provocar vómitos, dificultad para la alimentación, crisis metabólicas, problemas en el desarrollo y enfermedad renal.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer su condición permite un manejo dietético especializado, carnitina, vitamina B12 para las formas que responden a ella y un plan de actuación en caso de urgencia, lo que reduce el riesgo de crisis.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de MMAA

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica MMAA. MMAA y 4 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 145.139.709 hasta 146.139.708.Cromosoma 44q31.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2145,2 Mb145,4 Mb145,6 Mb145,8 Mb146 MbOTUD4: 145.110.838–145.180.631, hebra inversaOTUD4SMAD1: 145.480.769–145.559.191, hebra directaSMAD1MMAA: 145.619.385–145.660.033, hebra directaMMAAC4orf51: 145.680.088–145.771.032, hebra directaC4orf51ZNF827: 145.757.627–145.939.036, hebra inversaZNF827Diagrama de MMAA: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 2: 41 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 145.619.385–145.619.407, 23 basesExón 2: 145.639.075–145.639.578, 504 basesExón 3: 145.642.363–145.642.485, 123 basesExón 4: 145.645.986–145.646.156, 171 basesExón 5: 145.651.062–145.651.147, 86 basesExón 6: 145.653.994–145.654.143, 150 basesExón 7: 145.655.147–145.660.033, 4887 bases12345675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,9 kb de los 40,6 kb del gen; 1257 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MMAA

131

posiciones en MMAA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 40,6 kb de MMAA, incluidos los intrones, y no solo los 5,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MMAA: metabolism of cobalamin associated A. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mmaa

Vancouver

Dante Labs. Gen MMAA: metabolism of cobalamin associated A [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mmaa

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