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Gen

RFT1

RFT1 glycolipid translocator homolog

Resumen

Localización citogenética
3p21.1
Coordenadas
Cromosoma 3: 53.088.483–53.130.435 (GRCh38)
Exones
13 exones en 42 kb
Proteína
541 aminoácidos
También conocido como
CDG1N, SLC76A1
Transcrito MANE Select
ENST00000296292.8NM_052859.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Trastornos congénitos de la glicosilación

      • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

        Uno de 98 genes relacionados con ello

        Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

        • ClinGen califica la relación como moderada
        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de RFT1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica RFT1. RFT1 y 18 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 52.609.459 hasta 53.609.458.Cromosoma 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbPBRM1: 52.544.271–52.685.979, hebra inversaPBRM1GNL3: 52.681.156–52.696.160, hebra directaGNL3GLT8D1: 52.691.527–52.706.368, hebra inversaGLT8D1SPCS1: 52.704.955–52.711.148, hebra directaSPCS1NEK4: 52.708.444–52.770.973, hebra inversaNEK4ITIH1: 52.777.559–52.792.068, hebra directaITIH3: 52.794.450–52.809.881, hebra directaITIH4: 52.812.918–52.831.069, hebra inversa: 52.813.282–52.835.729, hebra inversaMUSTN1: 52.833.113–52.835.222, hebra inversaMUSTN1STIMATE-MUSTN1: 52.833.121–52.897.562, hebra inversaSTIMATE-MUSTN1STIMATE: 52.836.219–52.897.621, hebra inversaSTIMATESFMBT1: 52.903.345–53.046.750, hebra inversaSFMBT1: 52.969.119–53.099.453, hebra inversaRFT1: 53.088.483–53.130.435, hebra inversaRFT1PRKCD: 53.156.009–53.192.717, hebra directaPRKCDTKT: 53.223.040–53.256.055, hebra inversaTKTDCP1A: 53.283.429–53.347.683, hebra inversaDCP1ACACNA1D: 53.328.963–53.813.733, hebra directaCACNA1DDiagrama de RFT1: 13 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 53.088.483–53.092.070, 3588 basesExón 12: 53.092.369–53.092.618, 250 basesExón 11: 53.099.381–53.099.486, 106 basesExón 10: 53.103.953–53.104.097, 145 basesExón 9: 53.105.673–53.105.803, 131 basesExón 8: 53.106.819–53.106.869, 51 basesExón 7: 53.111.830–53.111.908, 79 basesExón 6: 53.119.884–53.120.021, 138 basesExón 5: 53.121.699–53.121.800, 102 basesExón 4: 53.122.374–53.122.563, 190 basesExón 3: 53.123.724–53.123.840, 117 basesExón 2: 53.125.909–53.125.994, 86 basesExón 1: 53.130.338–53.130.435, 98 bases131211109876543215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 5,1 kb de los 42 kb del gen; 1626 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen RFT1

    9

    posiciones en RFT1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 42 kb de RFT1, incluidos los intrones, y no solo los 5,1 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen RFT1: RFT1 glycolipid translocator homolog. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rft1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen RFT1: RFT1 glycolipid translocator homolog [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rft1

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