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Gen

ATP6V0A1

ATPase H+ transporting V0 subunit a1

Resumen

Localización citogenética
17q21.2
Coordenadas
Cromosoma 17: 42.458.878–42.522.579 (GRCh38)
Exones
22 exones en 63,7 kb
Proteína
837 aminoácidos
También conocido como
a1, Vph1, Stv1
Símbolos anteriores
VPP1, ATP6N1, ATP6N1A
Transcrito MANE Select
ENST00000343619.9NM_001130021.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de ATP6V0A1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica ATP6V0A1. ATP6V0A1 y 42 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 41.990.729 hasta 42.990.728.Cromosoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, hebra inversaDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, hebra directaNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, hebra inversaZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, hebra inversaC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, hebra inversaKAT2A: 42.113.109–42.121.382, hebra inversa: 42.119.674–42.154.916, hebra inversaHSPB9: 42.122.804–42.123.352, hebra directaHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, hebra inversaRAB5CKCNH4: 42.156.891–42.181.146, hebra inversaKCNH4HCRT: 42.184.060–42.185.452, hebra inversaHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, hebra inversaGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, hebra inversaSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, hebra directaSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, hebra inversaSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, hebra inversaCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.878–42.522.579, hebra directaATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, hebra directaNAGLUHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, hebra directaHSD17B1COASY: 42.561.467–42.566.277, hebra directaCOASYMLX: 42.567.067–42.573.239, hebra directaMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, hebra inversaRETREG3: 42.579.508–42.610.623, hebra inversaTUBG1: 42.609.411–42.615.253, hebra directaTUBG2: 42.659.223–42.667.007, hebra directaTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, hebra inversaPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, hebra inversaCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, hebra directaCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, hebra inversaEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, hebra directaRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, hebra directaVPS25WNK4: 42.780.593–42.797.066, hebra directaWNK4COA3: 42.793.154–42.798.719, hebra inversaCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, hebra directaBECN1: 42.809.108–42.833.350, hebra inversaBECN1PSME3: 42.824.385–42.843.760, hebra directaAOC2: 42.844.574–42.850.707, hebra directaAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, hebra directaAOC3G6PC1: 42.900.722–42.923.502, hebra directaG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, hebra inversaAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, hebra inversaPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42.968.035–42.980.502, hebra inversaPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, hebra directaRUNDC1Diagrama de ATP6V0A1: 22 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 42.458.878–42.458.963, 86 basesExón 2: 42.460.848–42.461.011, 164 basesExón 3: 42.466.429–42.466.507, 79 basesExón 4: 42.468.010–42.468.107, 98 basesExón 5: 42.470.090–42.470.218, 129 basesExón 6: 42.477.660–42.477.742, 83 basesExón 7: 42.478.463–42.478.589, 127 basesExón 8: 42.480.667–42.480.749, 83 basesExón 9: 42.483.038–42.483.131, 94 basesExón 10: 42.487.155–42.487.367, 213 basesExón 11: 42.490.487–42.490.637, 151 basesExón 12: 42.494.334–42.494.473, 140 basesExón 13: 42.495.034–42.495.188, 155 basesExón 14: 42.495.626–42.495.716, 91 basesExón 15: 42.498.924–42.499.042, 119 basesExón 16: 42.500.707–42.500.923, 217 basesExón 17: 42.501.197–42.501.304, 108 basesExón 18: 42.507.520–42.507.627, 108 basesExón 19: 42.508.572–42.508.589, 18 basesExón 20: 42.513.861–42.513.978, 118 basesExón 21: 42.514.289–42.514.460, 172 basesExón 22: 42.521.027–42.522.579, 1553 bases15101520225′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 4,1 kb de los 63,7 kb del gen; 2514 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen ATP6V0A1

    4

    posiciones en ATP6V0A1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 63,7 kb de ATP6V0A1, incluidos los intrones, y no solo los 4,1 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen ATP6V0A1: ATPase H+ transporting V0 subunit a1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/atp6v0a1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ATP6V0A1: ATPase H+ transporting V0 subunit a1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/atp6v0a1

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