Gen
ZRSR2
zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2
- HGNC 23019↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000169249↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 8233↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- Xp22.2
- Coordenadas
- Cromosoma X: 15.790.484–15.823.260 (GRCh38)
- Exones
- 11 exones en 32,8 kb
- Proteína
- 482 aminoácidos
- También conocido como
- U2AF1-RS2, URP, ZC3H22
- Símbolos anteriores
- U2AF1L2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000307771.8NM_005089.4
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún ZRSR2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de ZRSR2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,5 kb de los 32,8 kb del gen; 1449 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de ZRSR2
1
posición en ZRSR2 en la que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.
Un genoma completo cubre los 32,8 kb de ZRSR2, incluidos los intrones, y no solo los 1,5 kb de exones.
Rasgos asociados a ZRSR2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ZRSR2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Empty sella turcica
- Small hypophyseal fossa
- Broad forehead
- Bumpy tongue
- Depressed nasal bridge
- Flat face
- High frontal hairline
- High palate
Mostrar 16 rasgos más
- Accessory oral frenulum
- Big lower jaw
- Central cleft palate
- Central cleft upper lip
- Development of small head that was not present at birth
- Failure of development of more than six teeth
- Frontal bossing
- Hamartoma of tongue
- High forehead
- Lipoma of the tongue
- Little lower jaw
- Midline notch of upper alveolar ridge
- Narrow palate
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Only one upper front tooth
- Submucous cleft palate
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ZRSR2: zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/zrsr2
Dante Labs. Gen ZRSR2: zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/zrsr2
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