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Gen

EXOSC9

exosome component 9

Resumen

Localización citogenética
4q27
Coordenadas
Cromosoma 4: 121.801.323–121.817.021 (GRCh38)
Exones
12 exones en 15,7 kb
Proteína
439 aminoácidos
También conocido como
PM/Scl-75, Rrp45p, RRP45, p5, p6
Símbolos anteriores
PMSCL1
Transcrito MANE Select
ENST00000243498.10NM_005033.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún EXOSC9. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de EXOSC9

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica EXOSC9. EXOSC9 y 7 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 121.309.172 hasta 122.309.171.Cromosoma 44q27p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2121,4 Mb121,6 Mb121,8 Mb122 Mb122,2 MbQRFPR: 121.327.318–121.381.065, hebra inversaQRFPRANXA5: 121.644.102–121.697.330, hebra inversaANXA5SMIM43: 121.758.533–121.766.260, hebra inversaSMIM43EXOSC9: 121.801.323–121.817.021, hebra directaEXOSC9CCNA2: 121.815.710–121.823.936, hebra inversaCCNA2BBS7: 121.824.329–121.870.502, hebra inversaBBS7TRPC3: 121.874.481–121.952.082, hebra inversaTRPC3BLTP1: 122.152.327–122.364.167, hebra directaBLTP1Diagrama de EXOSC9: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 121.801.323–121.801.490, 168 basesExón 2: 121.801.827–121.801.921, 95 basesExón 3: 121.802.674–121.802.793, 120 basesExón 4: 121.802.915–121.803.017, 103 basesExón 5: 121.804.622–121.804.759, 138 basesExón 6: 121.807.540–121.807.622, 83 basesExón 7: 121.809.967–121.810.099, 133 basesExón 8: 121.811.583–121.811.671, 89 basesExón 9: 121.813.234–121.813.380, 147 basesExón 10: 121.813.866–121.814.047, 182 basesExón 11: 121.816.369–121.816.447, 79 basesExón 12: 121.816.772–121.817.021, 250 bases1246810125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,6 kb de los 15,7 kb del gen; 1320 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de EXOSC9

8

posiciones en EXOSC9 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 15,7 kb de EXOSC9, incluidos los intrones, y no solo los 1,6 kb de exones.

Rasgos asociados a EXOSC9

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que EXOSC9 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EXOSC9: exosome component 9. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/exosc9

Vancouver

Dante Labs. Gen EXOSC9: exosome component 9 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/exosc9

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