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Gen

POLR1A

RNA polymerase I subunit A

Resumen

Localización citogenética
2p11.2
Coordenadas
Cromosoma 2: 86.020.216–86.105.886 (GRCh38)
Exones
34 exones en 85,7 kb
Proteína
1720 aminoácidos
También conocido como
DKFZP586M0122, FLJ21915, RPO1-4, RPA1, RPA190
Transcrito MANE Select
ENST00000263857.11NM_015425.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún POLR1A. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de POLR1A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica POLR1A. POLR1A y 17 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 85.563.051 hasta 86.563.050.Cromosoma 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbVAMP8: 85.561.562–85.582.032, hebra directaVAMP5: 85.584.397–85.593.421, hebra directaRNF181: 85.595.620–85.598.589, hebra directaRNF181TMEM150A: 85.598.547–85.603.201, hebra inversaTMEM150AUSP39: 85.602.856–85.657.710, hebra directaUSP39C2orf68: 85.605.254–85.612.066, hebra inversaC2orf68SFTPB: 85.655.154–85.668.741, hebra inversaSFTPBGNLY: 85.685.175–85.698.854, hebra directaGNLYATOH8: 85.751.344–85.794.266, hebra directaATOH8ST3GAL5: 85.837.120–85.905.199, hebra inversaST3GAL5POLR1A: 86.020.216–86.105.886, hebra inversaPOLR1APTCD3: 86.106.223–86.142.157, hebra directaPTCD3IMMT: 86.142.798–86.195.631, hebra inversaIMMTMRPL35: 86.199.355–86.222.540, hebra directaMRPL35REEP1: 86.210.522–86.338.083, hebra inversaREEP1KDM3A: 86.440.647–86.492.716, hebra directaKDM3ACHMP3: 86.502.688–86.563.507, hebra inversaCHMP3RNF103-CHMP3: 86.505.668–86.721.122, hebra inversaRNF103-CHMP3Diagrama de POLR1A: 34 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 30: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 34: 86.020.216–86.027.523, 7308 basesExón 33: 86.027.885–86.028.049, 165 basesExón 32: 86.028.594–86.028.711, 118 basesExón 31: 86.030.196–86.030.396, 201 basesExón 30: 86.031.330–86.031.635, 306 basesExón 29: 86.032.272–86.032.382, 111 basesExón 28: 86.033.661–86.033.787, 127 basesExón 27: 86.038.700–86.038.857, 158 basesExón 26: 86.039.327–86.039.462, 136 basesExón 25: 86.040.392–86.040.559, 168 basesExón 24: 86.041.889–86.042.103, 215 basesExón 23: 86.042.974–86.043.195, 222 basesExón 22: 86.044.139–86.044.304, 166 basesExón 21: 86.045.278–86.045.360, 83 basesExón 20: 86.045.617–86.045.769, 153 basesExón 19: 86.047.165–86.047.263, 99 basesExón 18: 86.048.884–86.049.042, 159 basesExón 17: 86.049.160–86.049.242, 83 basesExón 16: 86.052.817–86.053.000, 184 basesExón 15: 86.054.140–86.054.289, 150 basesExón 14: 86.065.274–86.065.465, 192 basesExón 13: 86.070.018–86.070.272, 255 basesExón 12: 86.075.030–86.075.260, 231 basesExón 11: 86.077.859–86.077.981, 123 basesExón 10: 86.078.114–86.078.284, 171 basesExón 9: 86.080.816–86.080.978, 163 basesExón 8: 86.081.601–86.081.706, 106 basesExón 7: 86.083.082–86.083.168, 87 basesExón 6: 86.088.566–86.088.669, 104 basesExón 5: 86.088.785–86.088.870, 86 basesExón 4: 86.089.822–86.089.929, 108 basesExón 3: 86.098.611–86.098.760, 150 basesExón 2: 86.099.968–86.100.172, 205 basesExón 1: 86.105.700–86.105.886, 187 bases343025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 12,5 kb de los 85,7 kb del gen; 5163 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen POLR1A

5

posiciones en POLR1A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 85,7 kb de POLR1A, incluidos los intrones, y no solo los 12,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen POLR1A: RNA polymerase I subunit A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/polr1a

Vancouver

Dante Labs. Gen POLR1A: RNA polymerase I subunit A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/polr1a

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