HADHA

Informes revisados relevantes para este gen

• Trastornos de la oxidación de ácidos grasos y del ciclo de la carnitina

  • Déficit de la proteína trifuncional mitocondrialAutosómica recesiva

    Causado por variantes en HADHA o HADHB, que pueden provocar hipoglucemia, problemas cardíacos y hepáticos, degradación muscular y, más adelante, daño en los nervios.

    • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Conocerlo permite seguir una dieta baja en grasas de cadena larga con suplementos de grasas de cadena media y disponer de un plan de actuación ante una enfermedad.

  • Trastornos de la oxidación de ácidos grasos y de la cetogénesisAutosómica recesiva

    Grupo de defectos enzimáticos y de transportadores, entre ellos los déficits de MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD y HADH, el déficit primario de carnitina y el déficit de la translocasa carnitina-acilcarnitina, que pueden causar hipoglucemia, degradación muscular y problemas cardíacos y hepáticos durante periodos de ayuno o enfermedad.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Conocerlo permite evitar los ayunos prolongados, disponer de un plan de actuación ante una enfermedad y, cuando proceda, modificar la carnitina o la grasa de la dieta, lo que puede prevenir episodios que ponen en riesgo la vida.

Agrupaciones más amplias

• Miocardiopatía hipertrófica

  • Autosómica dominante

    Uno de 62 genes relacionados con ello

    Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

Estructura de HADHA

Los exones suman 2,9 kb de los 54 kb del gen; 2292 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen HADHA

Genes vinculados a las mismas afecciones

• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainComparte 2 afecciones
• ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaComparte 2 afecciones
• ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaComparte 2 afecciones
• ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenaseComparte 2 afecciones
• ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Comparte 1 afección
• ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chainComparte 1 afección
• ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chainComparte 1 afección
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Comparte 1 afección
• ALPK3alpha kinase 3Comparte 1 afección
• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseComparte 1 afección
• CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CComparte 1 afección
• CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Comparte 1 afección

Rasgos asociados a HADHA

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HADHA puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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