Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Secuencie su genoma (se abre en una pestaña nueva)

Gen

KCNH1

potassium voltage-gated channel subfamily H member 1

Resumen

Localización citogenética
1q32.2
Coordenadas
Cromosoma 1: 210.678.314–211.134.148 (GRCh38)
Exones
11 exones en 455,8 kb
Proteína
989 aminoácidos
También conocido como
Kv10.1, eag, h-eag, eag1, hEAG, K(V)10.1
Transcrito MANE Select
ENST00000271751.10NM_172362.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún KCNH1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de KCNH1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica KCNH1. KCNH1 y 7 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 210.222.479 hasta 211.589.983.Cromosoma 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44210,4 Mb210,6 Mb210,8 Mb211 Mb211,2 Mb211,4 MbSERTAD4: 210.232.572–210.247.734, hebra directaSERTAD4HHAT: 210.328.252–210.677.385, hebra directaHHATKCNH1: 210.678.314–211.134.148, hebra inversaKCNH1: 211.082.872–211.188.533, hebra inversaRCOR3: 211.258.377–211.316.385, hebra directaRCOR3TRAF5: 211.326.325–211.375.117, hebra directaTRAF5RD3: 211.476.522–211.492.490, hebra inversaRD3SLC30A1: 211.571.568–211.579.218, hebra inversaSLC30A1Diagrama de KCNH1: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 210.678.314–210.684.138, 5825 basesExón 10: 210.775.348–210.775.544, 197 basesExón 9: 210.797.508–210.797.760, 253 basesExón 8: 210.803.967–210.804.166, 200 basesExón 7: 210.919.640–210.920.069, 430 basesExón 6: 211.018.783–211.019.256, 474 basesExón 5: 211.082.780–211.082.898, 119 basesExón 4: 211.090.562–211.090.690, 129 basesExón 3: 211.103.496–211.103.602, 107 basesExón 2: 211.107.254–211.107.377, 124 basesExón 1: 211.133.867–211.134.148, 282 bases1110864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,1 kb de los 455,8 kb del gen; 2970 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen KCNH1

9

posiciones en KCNH1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 455,8 kb de KCNH1, incluidos los intrones, y no solo los 8,1 kb de exones.

Rasgos asociados a KCNH1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KCNH1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of head or neck

Mostrar 41 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KCNH1: potassium voltage-gated channel subfamily H member 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kcnh1

Vancouver

Dante Labs. Gen KCNH1: potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kcnh1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test