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Gen

MBD5

methyl-CpG binding domain protein 5

Resumen

Localización citogenética
2q23.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 148.021.091–148.516.971 (GRCh38)
Exones
14 exones en 495,9 kb
Proteína
1727 aminoácidos
También conocido como
FLJ11113, KIAA1461
Transcrito MANE Select
ENST00000642680.2NM_001378120.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de MBD5

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica MBD5. MBD5 y 4 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 147.525.210 hasta 149.012.852.Cromosoma 22q23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 MbACVR2A: 147.844.378–147.930.838, hebra directaACVR2AORC4: 147.930.396–148.021.784, hebra inversaORC4MBD5: 148.021.091–148.516.971, hebra directaMBD5EPC2: 148.644.440–148.789.225, hebra directaEPC2KIF5C: 148.875.227–149.026.759, hebra directaKIF5CDiagrama de MBD5: 14 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 5: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 40 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 148.021.091–148.021.684, 594 basesExón 2: 148.178.700–148.178.793, 94 basesExón 3: 148.233.245–148.233.395, 151 basesExón 4: 148.342.214–148.342.336, 123 basesExón 5: 148.458.203–148.458.871, 669 basesExón 6: 148.462.582–148.462.684, 103 basesExón 7: 148.463.739–148.463.919, 181 basesExón 8: 148.468.341–148.470.461, 2121 basesExón 9: 148.483.110–148.484.135, 1026 basesExón 10: 148.485.742–148.485.950, 209 basesExón 11: 148.489.386–148.490.594, 1209 basesExón 12: 148.502.436–148.502.509, 74 basesExón 13: 148.510.060–148.510.135, 76 basesExón 14: 148.512.870–148.516.971, 4102 bases1510145′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 10,7 kb de los 495,9 kb del gen; 5184 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen MBD5

    93

    posiciones en MBD5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 495,9 kb de MBD5, incluidos los intrones, y no solo los 10,7 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen MBD5: methyl-CpG binding domain protein 5. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mbd5

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MBD5: methyl-CpG binding domain protein 5 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mbd5

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