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Gen

PGK1

phosphoglycerate kinase 1

Resumen

Localización citogenética
Xq21.1
Coordenadas
Cromosoma X: 78.104.248–78.129.295 (GRCh38)
Exones
11 exones en 25 kb
Proteína
417 aminoácidos
Herencia
Recesiva ligada al cromosoma X
Transcrito MANE Select
ENST00000373316.5NM_000291.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Glucogenosis

    • Deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1Recesiva ligada al cromosoma X

      Causada por variantes en PGK1, que pueden provocar calambres musculares relacionados con el ejercicio y destrucción muscular, anemia hemolítica o problemas neurológicos.

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo ayuda a evitar los desencadenantes del esfuerzo intenso y orienta el seguimiento.

Herencia

Recesiva ligada al cromosoma X
El cambio está en el cromosoma X, por lo que una copia afecta a los varones, que tienen un solo X, mientras que las mujeres con una copia suelen ser portadoras. Una madre portadora lo transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de PGK1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica PGK1. PGK1 y 7 genes cercanos en el cromosoma X, desde 77.616.772 hasta 78.616.771.Cromosoma XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbATRX: 77.504.862–77.786.233, hebra inversaATRXMAGT1: 77.825.747–77.899.271, hebra inversaMAGT1COX7B: 77.895.727–77.907.555, hebra directaCOX7BATP7A: 77.910.688–78.050.395, hebra directaATP7APGAM4: 77.967.949–77.969.638, hebra inversaPGAM4PGK1: 78.104.248–78.129.295, hebra directaPGK1TAF9B: 78.126.646–78.139.705, hebra inversaTAF9BCYSLTR1: 78.270.496–78.327.845, hebra inversaCYSLTR1Diagrama de PGK1: 11 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 78.104.248–78.104.405, 158 basesExón 2: 78.109.867–78.109.917, 51 basesExón 3: 78.113.744–78.113.899, 156 basesExón 4: 78.114.016–78.114.160, 145 basesExón 5: 78.117.312–78.117.415, 104 basesExón 6: 78.118.051–78.118.170, 120 basesExón 7: 78.122.835–78.122.949, 115 basesExón 8: 78.123.195–78.123.374, 180 basesExón 9: 78.124.874–78.125.051, 178 basesExón 10: 78.125.327–78.125.425, 99 basesExón 11: 78.125.790–78.129.295, 3506 bases1246810115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,8 kb de los 25 kb del gen; 1254 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PGK1

3

posiciones en PGK1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 25 kb de PGK1, incluidos los intrones, y no solo los 4,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PGK1: phosphoglycerate kinase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pgk1

Vancouver

Dante Labs. Gen PGK1: phosphoglycerate kinase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pgk1

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