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Gen

PEX5

peroxisomal biogenesis factor 5

Resumen

Localización citogenética
12p13.31
Coordenadas
Cromosoma 12: 7.189.686–7.211.459 (GRCh38)
Exones
16 exones en 21,8 kb
Proteína
639 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
PTS1R
Símbolos anteriores
PXR1
Transcrito MANE Select
ENST00000675855.1NM_001351132.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Trastornos del espectro de Zellweger y de la biogénesis de peroxisomas

    • Trastornos de la biogénesis de peroxisomas (espectro de Zellweger y condrodisplasia punctata rizomélica)Autosómica recesiva

      Las alteraciones en cualquiera de más de una docena de genes PEX, más frecuentemente PEX1, afectan al cerebro, el hígado, los riñones, los huesos, los ojos y la audición, con una gravedad que va desde una enfermedad que limita la esperanza de vida en la lactancia hasta problemas leves de visión, audición y aprendizaje.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico orienta el seguimiento de la función hepática, suprarrenal, visual y auditiva, la suplementación cuando procede, y el estudio de portadores en los familiares.

Agrupaciones más amplias

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PEX5

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica PEX5. PEX5 y 33 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 6.700.573 hasta 7.700.572.Cromosoma 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 MbPIANP: 6.693.791–6.700.859, hebra inversaPIANPCOPS7A: 6.724.014–6.732.462, hebra directaCOPS7AMLF2: 6.747.986–6.768.932, hebra inversaMLF2PTMS: 6.765.516–6.770.952, hebra directaPTMSLAG3: 6.772.360–6.778.455, hebra directaLAG3CD4: 6.786.858–6.820.807, hebra directaCD4GPR162: 6.821.624–6.829.972, hebra directaP3H3: 6.828.220–6.839.867, hebra directaGNB3: 6.839.954–6.847.393, hebra directaCDCA3: 6.844.723–6.852.353, hebra inversaUSP5: 6.852.098–6.866.632, hebra directaUSP5TPI1: 6.867.119–6.878.513, hebra directaTPI1SPSB2: 6.870.934–6.889.358, hebra inversaSPSB2LRRC23: 6.873.455–6.914.243, hebra directaLRRC23ENO2: 6.913.745–6.923.970, hebra directaENO2ATN1: 6.924.454–6.942.322, hebra directaATN1C12orf57: 6.942.919–6.946.009, hebra directaRNU7-1: 6.943.816–6.943.878, hebra directaPTPN6: 6.946.417–6.961.316, hebra directaPHB2: 6.965.327–6.970.841, hebra inversaEMG1: 6.970.765–6.979.939, hebra directaEMG1: 6.970.921–6.997.428, hebra directaLPCAT3: 6.972.027–7.018.779, hebra inversaLPCAT3C1S: 6.988.259–7.071.281, hebra directaC1SC1R: 7.080.213–7.092.873, hebra inversaC1RC1RL: 7.089.587–7.109.245, hebra inversaC1RLRBP5: 7.115.736–7.128.891, hebra inversaRBP5CLSTN3: 7.128.077–7.158.945, hebra directaCLSTN3PEX5: 7.189.686–7.211.459, hebra directaPEX5ACSM4: 7.304.072–7.328.719, hebra directaACSM4CD163L1: 7.346.685–7.479.897, hebra inversaCD163L1CD163: 7.469.417–7.503.911, hebra inversaCD163APOBEC1: 7.649.400–7.665.908, hebra inversaAPOBEC1GDF3: 7.689.784–7.695.807, hebra inversaGDF3Diagrama de PEX5: 16 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 2: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 7.189.686–7.189.750, 65 basesExón 2: 7.190.362–7.190.524, 163 basesExón 3: 7.190.888–7.190.923, 36 basesExón 4: 7.191.226–7.191.358, 133 basesExón 5: 7.191.569–7.191.700, 132 basesExón 6: 7.199.011–7.199.113, 103 basesExón 7: 7.201.751–7.201.841, 91 basesExón 8: 7.202.241–7.202.351, 111 basesExón 9: 7.202.612–7.202.704, 93 basesExón 10: 7.203.432–7.203.551, 120 basesExón 11: 7.207.659–7.207.802, 144 basesExón 12: 7.208.010–7.208.080, 71 basesExón 13: 7.208.457–7.208.669, 213 basesExón 14: 7.209.005–7.209.170, 166 basesExón 15: 7.209.683–7.209.840, 158 basesExón 16: 7.210.022–7.211.459, 1438 bases12468101214165′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,2 kb de los 21,8 kb del gen; 1920 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PEX5

75

posiciones en PEX5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 21,8 kb de PEX5, incluidos los intrones, y no solo los 3,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PEX5: peroxisomal biogenesis factor 5. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pex5

Vancouver

Dante Labs. Gen PEX5: peroxisomal biogenesis factor 5 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pex5

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