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Gen

SCN2A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 2

Resumen

Localización citogenética
2q24.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 165.239.414–165.392.304 (GRCh38)
Exones
27 exones en 152,9 kb
Proteína
2005 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
Nav1.2, HBSCII, HBSCI
Símbolos anteriores
SCN2A1, SCN2A2
Transcrito MANE Select
ENST00000375437.7NM_001040142.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Ataxias episódicas hereditarias

    • Ataxia episódica hereditariaAutosómica dominante

      Grupo de ataxias de herencia autosómica dominante con episodios de desequilibrio, incluidas EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) y EA6 (SLC1A3).

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La ataxia episódica tipo 2 suele responder a la acetazolamida o a la 4-aminopiridina, y evitar los desencadenantes conocidos puede reducir los episodios.

Agrupaciones más amplias

  • Epilepsia (panel completo)

    • Epilepsia

      Uno de 171 genes relacionados con ello

      Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Discapacidad intelectual

    • Uno de 233 genes relacionados con ello

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de SCN2A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica SCN2A. SCN2A y 5 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 164.815.859 hasta 165.815.858.Cromosoma 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 Mb165,8 MbCOBLL1: 164.653.624–164.843.679, hebra inversaCOBLL1SLC38A11: 164.894.354–164.955.632, hebra inversaSLC38A11SCN3A: 165.087.516–165.204.093, hebra inversaSCN3ASCN2A: 165.239.414–165.392.304, hebra directaSCN2ACSRNP3: 165.469.647–165.689.407, hebra directaCSRNP3GALNT3: 165.747.339–165.846.201, hebra inversaGALNT3Diagrama de SCN2A: 27 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 2: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 38 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 70 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 165.239.414–165.239.640, 227 basesExón 2: 165.295.773–165.296.090, 318 basesExón 3: 165.297.017–165.297.135, 119 basesExón 4: 165.307.848–165.307.937, 90 basesExón 5: 165.308.666–165.308.794, 129 basesExón 6: 165.309.352–165.309.443, 92 basesExón 7: 165.310.323–165.310.595, 273 basesExón 8: 165.312.025–165.312.088, 64 basesExón 9: 165.313.620–165.313.761, 142 basesExón 10: 165.313.902–165.314.108, 207 basesExón 11: 165.315.471–165.315.758, 288 basesExón 12: 165.323.156–165.323.500, 345 basesExón 13: 165.326.852–165.326.984, 133 basesExón 14: 165.331.330–165.331.568, 239 basesExón 15: 165.342.296–165.342.469, 174 basesExón 16: 165.344.555–165.344.911, 357 basesExón 17: 165.354.192–165.354.671, 480 basesExón 18: 165.365.143–165.365.263, 121 basesExón 19: 165.367.217–165.367.371, 155 basesExón 20: 165.370.126–165.370.299, 174 basesExón 21: 165.373.225–165.373.347, 123 basesExón 22: 165.374.685–165.374.966, 282 basesExón 23: 165.377.597–165.377.650, 54 basesExón 24: 165.380.592–165.380.729, 138 basesExón 25: 165.381.093–165.381.197, 105 basesExón 26: 165.386.746–165.387.016, 271 basesExón 27: 165.388.629–165.392.304, 3676 bases1510152025275′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,8 kb de los 152,9 kb del gen; 6018 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SCN2A

433

posiciones en SCN2A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

36 de ellas (8,3 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (36 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 152,9 kb de SCN2A, incluidos los intrones, y no solo los 8,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SCN2A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/scn2a

Vancouver

Dante Labs. Gen SCN2A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/scn2a

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