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Gen

TBCD

tubulin folding cofactor D

Resumen

Localización citogenética
17q25.3
Coordenadas
Cromosoma 17: 82.752.065–82.945.914 (GRCh38)
Exones
39 exones en 193,9 kb
Proteína
1192 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000355528.9NM_005993.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún TBCD. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de TBCD

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica TBCD. TBCD y 14 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 82.348.990 hasta 83.348.989.Cromosoma 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.382,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 Mb83,2 MbTEX19: 82.359.246–82.363.775, hebra directaTEX19UTS2R: 82.368.266–82.377.709, hebra directaUTS2ROGFOD3: 82.389.210–82.418.637, hebra inversaOGFOD3HEXD: 82.418.318–82.442.647, hebra directaHEXDCYBC1: 82.440.351–82.450.829, hebra inversaCYBC1NARF: 82.458.180–82.490.542, hebra directaNARFFOXK2: 82.519.248–82.644.662, hebra directaFOXK2WDR45B: 82.614.562–82.648.553, hebra inversaWDR45BRAB40B: 82.654.543–82.698.734, hebra inversaRAB40BFN3KRP: 82.716.693–82.730.873, hebra directaFN3KRPFN3K: 82.735.149–82.751.198, hebra directaFN3KTBCD: 82.752.065–82.945.914, hebra directaTBCDZNF750: 82.829.434–82.840.030, hebra inversaZNF750QTGAL: 82.942.149–83.051.829, hebra inversaQTGALMETRNL: 83.079.583–83.095.125, hebra directaMETRNLDiagrama de TBCD: 39 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 24: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 26: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 27: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 31: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 36: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 82.752.065–82.752.377, 313 basesExón 2: 82.756.165–82.756.215, 51 basesExón 3: 82.763.965–82.764.062, 98 basesExón 4: 82.766.267–82.766.368, 102 basesExón 5: 82.768.420–82.768.566, 147 basesExón 6: 82.772.452–82.772.507, 56 basesExón 7: 82.781.589–82.781.721, 133 basesExón 8: 82.797.757–82.797.802, 46 basesExón 9: 82.800.864–82.800.996, 133 basesExón 10: 82.805.875–82.806.011, 137 basesExón 11: 82.807.608–82.807.668, 61 basesExón 12: 82.809.708–82.809.782, 75 basesExón 13: 82.814.840–82.814.934, 95 basesExón 14: 82.870.224–82.870.380, 157 basesExón 15: 82.884.145–82.884.202, 58 basesExón 16: 82.889.668–82.889.697, 30 basesExón 17: 82.893.547–82.893.632, 86 basesExón 18: 82.900.651–82.900.731, 81 basesExón 19: 82.903.405–82.903.478, 74 basesExón 20: 82.905.936–82.906.053, 118 basesExón 21: 82.907.761–82.907.821, 61 basesExón 22: 82.909.285–82.909.307, 23 basesExón 23: 82.911.758–82.911.789, 32 basesExón 24: 82.920.556–82.920.618, 63 basesExón 25: 82.921.501–82.921.577, 77 basesExón 26: 82.923.652–82.923.733, 82 basesExón 27: 82.924.939–82.925.057, 119 basesExón 28: 82.926.400–82.926.491, 92 basesExón 29: 82.927.186–82.927.323, 138 basesExón 30: 82.927.905–82.927.988, 84 basesExón 31: 82.929.113–82.929.271, 159 basesExón 32: 82.929.362–82.929.500, 139 basesExón 33: 82.930.522–82.930.643, 122 basesExón 34: 82.932.658–82.932.735, 78 basesExón 35: 82.937.271–82.937.360, 90 basesExón 36: 82.938.049–82.938.136, 88 basesExón 37: 82.939.367–82.939.476, 110 basesExón 38: 82.941.399–82.941.483, 85 basesExón 39: 82.942.449–82.945.914, 3466 bases15101520253035395′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,2 kb de los 193,9 kb del gen; 3579 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TBCD

28

posiciones en TBCD donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 193,9 kb de TBCD, incluidos los intrones, y no solo los 7,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TBCD: tubulin folding cofactor D. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tbcd

Vancouver

Dante Labs. Gen TBCD: tubulin folding cofactor D [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tbcd

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