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Gen

MKKS

MKKS centrosomal shuttling protein

Resumen

Localización citogenética
20p12.2
Coordenadas
Cromosoma 20: 10.401.009–10.434.222 (GRCh38)
Exones
6 exones en 33,2 kb
Proteína
570 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Símbolos anteriores
BBS6
Transcrito MANE Select
ENST00000347364.7NM_170784.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndromes de Bardet-Biedl y de Alström

    • Síndrome de Bardet-BiedlAutosómica recesiva

      Ciliopatía recesiva causada por variantes en más de 20 genes (más frecuentemente BBS1 y BBS10) que provoca distrofia retiniana, obesidad, dedos extra en las manos o los pies, anomalías renales y dificultades de aprendizaje.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico permite el seguimiento de los ojos, los riñones y la diabetes, y la setmelanotida es un tratamiento aprobado para la obesidad en el síndrome de Bardet-Biedl.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de MKKS

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica MKKS. MKKS y 6 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 9.917.616 hasta 10.917.615.Cromosoma 2020p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3310 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbANKEF1: 9.986.126–10.059.414, hebra directaANKEF1SNAP25: 10.172.395–10.308.258, hebra directaSNAP25MKKS: 10.401.009–10.434.222, hebra inversaMKKS: 10.411.653–10.434.236, hebra inversa: 10.411.653–10.434.236, hebra inversaSLX4IP: 10.434.668–10.638.912, hebra directaSLX4IPJAG1: 10.637.684–10.674.396, hebra inversaJAG1Diagrama de MKKS: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 20Exón 6: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 73 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 10.401.009–10.405.687, 4679 basesExón 5: 10.407.616–10.407.726, 111 basesExón 4: 10.408.628–10.408.803, 176 basesExón 3: 10.412.530–10.413.931, 1402 basesExón 2: 10.420.528–10.420.758, 231 basesExón 1: 10.434.108–10.434.222, 115 bases6543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,7 kb de los 33,2 kb del gen; 1713 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MKKS

111

posiciones en MKKS donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 33,2 kb de MKKS, incluidos los intrones, y no solo los 6,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MKKS: MKKS centrosomal shuttling protein. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mkks

Vancouver

Dante Labs. Gen MKKS: MKKS centrosomal shuttling protein [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mkks

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