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Gen

UBA5

ubiquitin like modifier activating enzyme 5

Resumen

Localización citogenética
3q22.1
Coordenadas
Cromosoma 3: 132.660.329–132.679.794 (GRCh38)
Exones
12 exones en 19,5 kb
Proteína
404 aminoácidos
También conocido como
FLJ23251
Símbolos anteriores
UBE1DC1
Transcrito MANE Select
ENST00000356232.10NM_024818.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de UBA5

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica UBA5. UBA5 y 8 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 132.170.062 hasta 133.170.061.Cromosoma 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 MbCPNE4: 131.533.555–132.285.410, hebra inversaCPNE4ACP3: 132.317.364–132.369.035, hebra directaACP3DNAJC13: 132.417.488–132.539.032, hebra directaDNAJC13ACAD11: 132.558.138–132.660.727, hebra inversaACAD11NPHP3-ACAD11: 132.558.142–132.722.459, hebra inversaNPHP3-ACAD11ACKR4: 132.597.250–132.618.967, hebra directaACKR4UBA5: 132.660.329–132.679.794, hebra directaUBA5NPHP3: 132.680.608–132.722.498, hebra inversaNPHP3TMEM108: 133.038.276–133.397.775, hebra directaTMEM108Diagrama de UBA5: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 132.660.329–132.660.698, 370 basesExón 2: 132.665.823–132.665.868, 46 basesExón 3: 132.665.984–132.666.073, 90 basesExón 4: 132.668.818–132.668.927, 110 basesExón 5: 132.670.198–132.670.284, 87 basesExón 6: 132.670.965–132.671.049, 85 basesExón 7: 132.671.777–132.671.881, 105 basesExón 8: 132.672.050–132.672.177, 128 basesExón 9: 132.675.248–132.675.383, 136 basesExón 10: 132.675.605–132.675.680, 76 basesExón 11: 132.675.817–132.675.923, 107 basesExón 12: 132.676.443–132.679.794, 3352 bases1246810125′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 4,7 kb de los 19,5 kb del gen; 1215 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen UBA5

    19

    posiciones en UBA5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    2 de ellas (11 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    • Segmental duplications (2 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Un genoma completo cubre los 19,5 kb de UBA5, incluidos los intrones, y no solo los 4,7 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen UBA5: ubiquitin like modifier activating enzyme 5. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/uba5

    Vancouver

    Dante Labs. Gen UBA5: ubiquitin like modifier activating enzyme 5 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/uba5

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