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Gen

DHCR24

24-dehydrocholesterol reductase

Resumen

Localización citogenética
1p32.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 54.849.627–54.887.195 (GRCh38)
Exones
9 exones en 37,6 kb
Proteína
516 aminoácidos
También conocido como
KIAA0018, seladin-1
Símbolos anteriores
DCE
Transcrito MANE Select
ENST00000371269.9NM_014762.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún DHCR24. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de DHCR24

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica DHCR24. DHCR24 y 13 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 54.368.411 hasta 55.368.410.Cromosoma 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4454,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 MbSSBP3: 54.225.313–54.413.479, hebra inversaSSBP3ACOT11: 54.542.257–54.639.215, hebra directaACOT11FAM151A: 54.609.177–54.623.556, hebra inversaFAM151AMROH7: 54.641.754–54.710.266, hebra directaMROH7MROH7-TTC4: 54.641.786–54.742.308, hebra directaMROH7-TTC4TTC4: 54.715.818–54.743.465, hebra directaTTC4PARS2: 54.756.591–54.764.549, hebra inversaPARS2TTC22: 54.779.712–54.801.508, hebra inversaTTC22CIMAP2: 54.806.063–54.842.542, hebra directaCIMAP2DHCR24: 54.849.627–54.887.195, hebra inversaDHCR24TMEM61: 54.886.833–54.992.296, hebra directaTMEM61BSND: 54.998.906–55.017.172, hebra directaBSNDPCSK9: 55.039.445–55.064.852, hebra directaPCSK9USP24: 55.066.222–55.215.753, hebra inversaUSP24Diagrama de DHCR24: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 54.849.627–54.852.386, 2760 basesExón 8: 54.853.434–54.853.612, 179 basesExón 7: 54.854.037–54.854.234, 198 basesExón 6: 54.865.303–54.865.446, 144 basesExón 5: 54.871.350–54.871.613, 264 basesExón 4: 54.875.093–54.875.211, 119 basesExón 3: 54.875.942–54.876.047, 106 basesExón 2: 54.883.618–54.883.773, 156 basesExón 1: 54.886.889–54.887.195, 307 bases9876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,2 kb de los 37,6 kb del gen; 1551 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de DHCR24

9

posiciones en DHCR24 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 37,6 kb de DHCR24, incluidos los intrones, y no solo los 4,2 kb de exones.

Rasgos asociados a DHCR24

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DHCR24 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DHCR24: 24-dehydrocholesterol reductase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dhcr24

Vancouver

Dante Labs. Gen DHCR24: 24-dehydrocholesterol reductase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dhcr24

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