Gen
MED11
mediator complex subunit 11
- HGNC 32687↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000161920↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 400569↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 17p13.2
- Coordenadas
- Cromosoma 17: 4.731.428–4.733.607 (GRCh38)
- Exones
- 3 exones en 2,2 kb
- Proteína
- 117 aminoácidos
- También conocido como
- HSPC296, MGC88387
- Transcrito MANE Select
- ENST00000293777.6NM_001001683.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún MED11. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de MED11
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 0,8 kb de los 2,2 kb del gen; 354 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen MED11
1
posición en MED11 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 2,2 kb de MED11, incluidos los intrones, y no solo los 0,8 kb de exones.
Rasgos asociados a MED11
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MED11 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Myoclonic seizure
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebellum
- Dysgyria
- Exaggerated startle response
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
Mostrar 3 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MED11: mediator complex subunit 11. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/med11
Dante Labs. Gen MED11: mediator complex subunit 11 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/med11
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