Gen
COLEC11
collectin subfamily member 11
- HGNC 17213↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000118004↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 78989↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2p25.3
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 3.595.112–3.644.644 (GRCh38)
- Exones
- 7 exones en 49,5 kb
- Proteína
- 271 aminoácidos
- También conocido como
- MGC3279, CL-K1, CL-11
- Transcrito MANE Select
- ENST00000349077.9NM_024027.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Estructura de COLEC11
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,4 kb de los 49,5 kb del gen; 816 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen COLEC11
1
posición en COLEC11 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 49,5 kb de COLEC11, incluidos los intrones, y no solo los 1,4 kb de exones.
Rasgos asociados a COLEC11
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que COLEC11 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen COLEC11: collectin subfamily member 11. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/colec11
Dante Labs. Gen COLEC11: collectin subfamily member 11 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/colec11
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