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Gen

TCF4

transcription factor 4

Resumen

Localización citogenética
18q21.2
Coordenadas
Cromosoma 18: 55.222.185–55.588.192 (GRCh38)
Exones
20 exones en 366 kb
Proteína
671 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
SEF2-1B, ITF2, bHLHb19, E2-2
Transcrito MANE Select
ENST00000354452.8NM_001083962.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Distrofias corneales hereditarias

    • Distrofia corneal

      Grupo de afecciones hereditarias que afectan a una o varias capas de la córnea, entre ellas la distrofia endotelial de Fuchs (con frecuencia asociada a una expansión de repeticiones en TCF4), las distrofias granular y reticular relacionadas con TGFBI, y tipos más raros causados por genes como SLC4A11, COL8A2, ZEB1 y CHST6.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Por lo general, se recomienda a los portadores de variantes en TGFBI que eviten la cirugía refractiva láser (LASIK o PRK), ya que puede empeorar los depósitos; el trasplante de córnea puede restaurar la visión en la enfermedad avanzada.

  • Discapacidad intelectual

    • Síndrome de Pitt-HopkinsAutosómica dominante

      Afección causada por variantes en TCF4 que provoca discapacidad intelectual, alteraciones de la respiración y rasgos faciales distintivos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de TCF4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 18, con un corchete donde se ubica TCF4. TCF4 y 2 genes cercanos en el cromosoma 18, desde 54.856.177 hasta 55.954.200.Cromosoma 1818q21.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2355 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbRAB27B: 54.717.857–54.895.516, hebra directaRAB27BCCDC68: 54.901.027–54.959.519, hebra inversaCCDC68TCF4: 55.222.185–55.588.192, hebra inversaTCF4Diagrama de TCF4: 20 exones en la hebra inversa del cromosoma 18Exón 19: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 42 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 55.222.185–55.228.030, 5846 basesExón 19: 55.228.221–55.228.361, 141 bases. 3 variantes con una página en el exón 19. VerlasExón 18: 55.228.847–55.229.076, 230 bases. 9 variantes con una página en el exón 18. VerlasExón 17: 55.232.509–55.232.671, 163 basesExón 16: 55.234.548–55.234.683, 136 bases. 1 variante con una página en el exón 16. VerlasExón 15: 55.254.497–55.254.700, 204 basesExón 14: 55.257.315–55.257.391, 77 bases. 1 variante con una página en el exón 14. VerlasExón 13: 55.259.949–55.260.027, 79 basesExón 12: 55.261.466–55.261.533, 68 bases. 1 variante con una página en el exón 12. VerlasExón 11: 55.269.831–55.269.963, 133 basesExón 10: 55.275.619–55.275.752, 134 bases. 1 variante con una página en el exón 10. VerlasExón 9: 55.279.551–55.279.656, 106 basesExón 8: 55.350.359–55.350.408, 50 basesExón 7: 55.350.874–55.351.003, 130 basesExón 6: 55.403.454–55.403.518, 65 basesExón 5: 55.461.019–55.461.115, 97 basesExón 4: 55.464.076–55.464.137, 62 basesExón 3: 55.585.280–55.585.352, 73 basesExón 2: 55.587.045–55.587.136, 92 basesExón 1: 55.588.038–55.588.192, 155 bases201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8 kb de los 366 kb del gen; 2016 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TCF4

176

posiciones en TCF4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 366 kb de TCF4, incluidos los intrones, y no solo los 8 kb de exones.

Variantes con una página (16)

Las variantes de TCF4 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
c.990G>AExón 1255.261.466Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
G496Cc.1486G>TExón 1655.234.548Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
G592Sc.1774G>AExón 1855.228.952Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
G656Rfs*55c.1965dupExón 1955.228.275Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
L609Pc.1826T>CExón 1855.228.900Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
Q670Hfs*40c.2010_2011delExón 1955.228.229Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
R576Qc.1727G>AExón 1855.228.999Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
R578Hc.1733G>AExón 1855.228.993Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
R580Qc.1739G>AExón 1855.228.987Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
R580Wc.1738C>TExón 1855.228.988Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 16 variantes de TCF4 →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TCF4: transcription factor 4. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tcf4

Vancouver

Dante Labs. Gen TCF4: transcription factor 4 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tcf4

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